ప్రొజెరియా అనేది అరుదైన వారసత్వ వ్యాధి, ఇది జీవితంలో మొదటి 2 సంవత్సరాలలో పిల్లలు అకాల వృద్ధాప్యాన్ని అనుభవించేలా చేస్తుంది. ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు సాధారణంగా బట్టతలని అనుభవిస్తారు, చర్మం కలిగి ఉంటారు ఏది ముడతలు, మరియు అతని శరీరం అతని వయస్సు పిల్లల కంటే చిన్నది.
ప్రొజెరియా చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, 4 మిలియన్ల శిశువులలో 1 మాత్రమే ఈ పరిస్థితితో పుడుతున్నారు. ప్రొజెరియా అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత వలన కలుగుతుంది, దీని వలన బాధితులు అకాల వృద్ధాప్యాన్ని అనుభవిస్తారు.
ప్రొజెరియా కారణాలు
ప్రోజెరియా లేదా హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రొజెరియా అనేది LMNA అని పిలువబడే ఒకే జన్యువులో మార్పుల (మ్యుటేషన్స్) వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యు పరివర్తనకు కారణమేమిటో మరియు దానిని ప్రేరేపించే కారకాలు ఏమిటో ఖచ్చితంగా తెలియదు.
LNMA జన్యు పరివర్తన ప్రొజెరిన్ ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది, ఇది అసాధారణమైన ప్రోటీన్, ఇది కణాలను వేగంగా వృద్ధాప్యం చేయడానికి కారణమవుతుంది. ఫలితంగా, ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు అకాల వృద్ధాప్య లక్షణాలను అనుభవిస్తారు.
హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రొజెరియా అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి కాదు. హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రొజెరియా వంటి అకాల వృద్ధాప్య లక్షణాలను కూడా కలిగించే 2 పరిస్థితులు ఉన్నాయి, అవి:
- వైడెమాన్-రౌటెన్‌స్ట్రాచ్ ప్రొజెరియా సిండ్రోమ్, ఇది పిండంలో సంభవించే ప్రొజెరియా. శిశువు జన్మించినప్పుడు, వృద్ధాప్య సంకేతాలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.
- వెర్నెర్స్ ప్రొజెరియా సిండ్రోమ్, ఇది కౌమారదశలో మరియు పెద్దలలో సంభవించే ప్రొజెరియా. ఈ స్థితిలో, రోగులు బోలు ఎముకల వ్యాధి, కంటిశుక్లం మరియు మధుమేహాన్ని అనుభవించవచ్చు.
ప్రమాద కారకాలుప్రొజెరియా
ప్రొజెరియా ప్రమాదాన్ని పెంచే కారకాలు ఏవీ లేవు. ఏది ఏమైనప్పటికీ, ప్రొజెరియా పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చిన తల్లులు తదుపరి గర్భధారణలో ఈ పరిస్థితితో బిడ్డను మోయడానికి 2-3% అవకాశం ఉంటుంది.
ప్రొజెరియా యొక్క లక్షణాలు
ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా జీవితంలో ప్రారంభంలో సాధారణంగా కనిపిస్తారు. సాధారణంగా, బిడ్డకు 9 నుండి 24 నెలల వయస్సు ఉన్నప్పుడు మాత్రమే ప్రొజెరియా లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి. ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు ఎదుగుదల ఆలస్యాన్ని అనుభవిస్తారు మరియు వృద్ధాప్య సంకేతాలను ఎదుర్కొంటున్నట్లు కనిపిస్తారు. అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా పిల్లల మోటారు అభివృద్ధి (కదలిక) మరియు మేధస్సుకు అంతరాయం కలిగించదు.
ప్రొజెరియా యొక్క లక్షణాలు:
- పిల్లల కంటే తక్కువ ఎత్తు మరియు బరువు వారి వయస్సు లేదా కుంగిపోయిన పెరుగుదల
- ముఖం చిన్నగా, దవడ చిన్నగా, పెదవులు సన్నగా, ముక్కు పక్షి ముక్కులాగా ఉంటుంది.
- తల, కళ్ళు మరియు కనుబొమ్మలపై వెంట్రుకలు పెరగవు (బట్టతల)
- కనుబొమ్మలు పొడుచుకు వచ్చి కనురెప్పలు పూర్తిగా మూసుకోలేవు
- వృద్ధుల మాదిరిగానే సన్నని చర్మం, ముడతలు మరియు నల్లటి మచ్చలు కనిపిస్తాయి
- దంతాలు ఆలస్యంగా పెరుగుతాయి లేదా అసాధారణ ఆకారంలో పెరుగుతాయి
- వినికిడి సామర్థ్యం తగ్గింది
- గట్టి కీళ్ళు
- చర్మం కింద కండర ద్రవ్యరాశి మరియు కొవ్వు తగ్గుతుంది
- స్క్లెరోడెర్మా వంటి చర్మం గట్టిగా మరియు దృఢంగా మారుతుంది
- సిరలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి
- స్వరాలు బిగ్గరగా వినిపిస్తున్నాయి
ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు తరచుగా గుండె జబ్బులు, ధమనులలో ఫలకం ఏర్పడటం, స్ట్రోక్, కంటిశుక్లం, ఆర్థరైటిస్ మరియు తుంటి ఎముకలు స్థానభ్రంశం చెందడం వంటివి ఎదుర్కొంటారు.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీ బిడ్డ పైన పేర్కొన్న లక్షణాలను అనుభవిస్తే వెంటనే శిశువైద్యుని సంప్రదించండి. సాధారణంగా, శిశువు 9-24 నెలల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి మరియు సంక్లిష్టతలను తగ్గించడానికి వీలైనంత త్వరగా గుర్తించడం మరియు చికిత్స చేయడం అవసరం.
మీ పిల్లల ఎదుగుదల మరియు అభివృద్ధిని పర్యవేక్షించడానికి డాక్టర్ లేదా పోస్యాండుతో క్రమం తప్పకుండా తనిఖీలు చేయండి. ఈ సాధారణ పరీక్ష ద్వారా, పిల్లలలో అభివృద్ధి అసాధారణతలను ముందుగానే గుర్తించవచ్చు.
ప్రొజెరియా నిర్ధారణ
ప్రొజెరియాను నిర్ధారించడానికి, వైద్యుడు పిల్లల ద్వారా అనుభవించిన ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాల గురించి తల్లిదండ్రులతో ప్రశ్నలను అడుగుతాడు మరియు సమాధానం ఇస్తాడు. అప్పుడు డాక్టర్ పిల్లల యొక్క సమగ్ర పరీక్షను నిర్వహిస్తారు, వీటిలో:
- శరీర ఉష్ణోగ్రత, రక్తపోటు, హృదయ స్పందన రేటు మరియు శ్వాసకోశ రేటును కొలవడం
- పిల్లలలో అకాల వృద్ధాప్య సంకేతాలను అంచనా వేయడానికి పరీక్ష
- బరువు మరియు ఎత్తు యొక్క కొలత
- దృశ్య తీక్షణత తనిఖీ మరియు వినికిడి సామర్థ్యం
- పిల్లల అభివృద్ధిని అంచనా వేయడానికి పరీక్ష
రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ పిల్లల రక్తం యొక్క నమూనాను ఉపయోగించి జన్యు పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.
కొన్ని పరిస్థితులలో, నవజాత శిశువు నుండి ప్రొజెరియా యొక్క లక్షణాలు కనిపించాయి. వైద్యులు నవజాత శిశువులకు సాధారణ తనిఖీలు చేసినప్పుడు శిశువు ముఖం మరియు చర్మంపై ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
ప్రొజెరియా చికిత్స
ప్రొజెరియా ఇంకా నయం కాలేదు. చికిత్స జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడం మరియు ఫిర్యాదులు మరియు సమస్యల రూపాన్ని మందగించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
ప్రొజెరియా చికిత్స కనిపించే పరిస్థితులు మరియు లక్షణాలకు అనుగుణంగా ఉంటుంది. ఈ చికిత్స సాధారణంగా ఈ రూపంలో ఉంటుంది:
కాలానుగుణ తనిఖీలు
సంక్లిష్టతలను తగ్గించడానికి, ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు క్రమం తప్పకుండా ఆరోగ్య పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. గుండె పనితీరు తనిఖీలు, దృష్టి, వినికిడి, దంతాలు, చర్మం మరియు ఎముకలు వంటి కొన్ని ఆరోగ్య తనిఖీలు నిర్వహించబడతాయి.
అదనంగా, పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని పర్యవేక్షించడానికి క్రమం తప్పకుండా తనిఖీలు కూడా నిర్వహిస్తారు.
ఓ ఇవ్వడంమందు
ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు అనుభవించే లక్షణాల ప్రకారం డాక్టర్ మందులు ఇస్తారు. కొన్ని రకాల మందులు ఇవ్వవచ్చు:
- గుండెపోటు మరియు స్ట్రోక్‌లను నివారించడానికి యాస్పిరిన్ వంటి యాంటీ ప్లేట్‌లెట్ మందులు
- అధిక కొలెస్ట్రాల్ చికిత్సకు స్టాటిన్స్ వంటి కొలెస్ట్రాల్-తగ్గించే మందులు
- రక్తపోటును తగ్గించడానికి యాంటీహైపెర్టెన్సివ్ మందులు
- రక్తం గడ్డకట్టకుండా నిరోధించడానికి ప్రతిస్కందకాలు
ఫిజియోథెరపీ మరియు చికిత్స వృత్తి
ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు సాధారణంగా నొప్పిని అనుభవిస్తారు మరియు ఆర్థరైటిస్‌తో బాధపడుతున్న కారణంగా కదలిక రుగ్మతలను అనుభవిస్తారు. పిల్లలు చురుకుగా ఉండేలా అవయవాలకు శిక్షణ ఇవ్వడానికి ఫిజియోథెరపీ చేస్తారు. ఈ థెరపీ నొప్పిని తగ్గించడానికి కూడా సహాయపడుతుంది.
ఫిజికల్ థెరపీతో పాటు, ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు కూడా ఆక్యుపేషనల్ థెరపీని అందుకుంటారు. ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ యొక్క లక్ష్యం పిల్లలు తినడం, స్నానం చేయడం లేదా డ్రెస్సింగ్ వంటి రోజువారీ కార్యకలాపాలను స్వతంత్రంగా నిర్వహించడం.
గృహ సంరక్షణ
ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలలో ఇంట్లో చేయవలసిన కొన్ని చికిత్సలు:
- తగినంత పోషకాహారం మరియు నీటిని అందించండి
- కొన్ని పోషకాల కోసం పిల్లల రోజువారీ అవసరాలను తీర్చడానికి వైద్యుల సిఫార్సుల ప్రకారం సప్లిమెంట్లను అందించండి
- పిల్లల పాదాల ఆకృతికి అనుగుణంగా సౌకర్యవంతమైన పాదరక్షలను ధరించండి, తద్వారా అతను సౌకర్యవంతంగా కదలవచ్చు.
- పగటిపూట ఇంటి వెలుపల చురుకుగా ఉండాలనుకుంటే, అతని చర్మం కాలిపోకుండా ఉండటానికి పిల్లల చర్మంపై సన్‌స్క్రీన్‌ను పూయడం
- షెడ్యూల్ ప్రకారం పిల్లల టీకాలని పూర్తి చేయండి మరియు డాక్టర్‌తో క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోండి
ప్రొజెరియా యొక్క సమస్యలు
కాలక్రమేణా, ప్రొజెరియా ఉన్న వ్యక్తులు ధమనులను గట్టిపడే ఆర్టెరియోస్క్లెరోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేస్తారు. ఆర్టెరియోస్క్లెరోసిస్ గుండెపోటు లేదా రక్తప్రసరణ గుండె వైఫల్యం వంటి స్ట్రోక్ మరియు గుండె జబ్బుల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
అదనంగా, ప్రొజెరియా ఇతర సమస్యలను కూడా కలిగిస్తుంది, అవి:
- హిప్ తొలగుట
- కంటి శుక్లాలు
- కీళ్ల వాపు (ఆర్థరైటిస్)
ప్రొజెరియా నివారణ
ప్రొజెరియా యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది కాబట్టి నివారించడం కష్టం. మీ బిడ్డకు ప్రొజెరియా ఉంటే మరియు మీరు ఎక్కువ మంది పిల్లలను కలిగి ఉన్నట్లయితే, మీరు ముందుగా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. ఎందుకంటే మీ తదుపరి గర్భధారణలో ఇలాంటి పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం మీకు ఎక్కువగా ఉంటుంది.