హిమోఫిలియా - లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స

హిమోఫిలియా ఉంది VII మరియు IX కారకాల లోపం కారణంగా గడ్డకట్టే రుగ్మతలు. మీకు హిమోఫిలియా ఉన్నప్పుడు, రక్తస్రావం రెడీ ఎక్కువ మన్నిక. ఈ పరిస్థితి పురుషులలో ఎక్కువగా వచ్చే వంశపారంపర్య వ్యాధి.

హీమోఫిలియా జన్యు పరివర్తన వల్ల వస్తుంది. హీమోఫిలియాలో సంభవించే జన్యు పరివర్తన రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలను ఏర్పరిచే ప్రోటీన్‌ను కలిగి ఉండదు. ఈ గడ్డకట్టే అంశం లేకపోవడం వల్ల రక్తం గడ్డకట్టడం కష్టమవుతుంది.

హిమోఫిలియా నయం కాదు. అయినప్పటికీ, హీమోఫిలియాక్‌లు గాయాలను నివారించడం మరియు డాక్టర్‌తో క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయడం ద్వారా సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

హిమోఫిలియా యొక్క లక్షణాలు

హీమోఫిలియా యొక్క ప్రధాన లక్షణం రక్తం గడ్డకట్టడం కష్టం, దీనివల్ల రక్తస్రావం ఆగిపోవడం లేదా ఎక్కువసేపు ఉండడం కష్టం. హిమోఫిలియా ఉన్నవారిలో కనిపించే కొన్ని లక్షణాలు మరియు సంకేతాలు:

• ముక్కులో రక్తస్రావం (నోస్ బ్లీడ్స్) ఆపడం కష్టం
• ఆపడానికి కష్టంగా ఉన్న గాయాలలో రక్తస్రావం
• చిగుళ్ళలో రక్తస్రావం
• సున్తీ తర్వాత రక్తస్రావం (సున్తీ) ఆపడం కష్టం
• మూత్రం మరియు మలంలో రక్తం (మలం)
• సులభంగా గాయాలు
• కీళ్లలో రక్తస్రావం మోచేయి మరియు మోకాలి కీళ్లలో నొప్పి మరియు వాపు ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది

రక్తస్రావం యొక్క తీవ్రత రక్తంలో గడ్డకట్టే కారకాల పరిమాణంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. రక్తంలో గడ్డకట్టే కారకాల సంఖ్య ఎంత తక్కువగా ఉంటే, రక్తస్రావం ఆపడం అంత కష్టమవుతుంది.

తేలికపాటి హిమోఫిలియాలో, రక్తంలో గడ్డకట్టే కారకాల పరిమాణం 5-50% వరకు ఉంటుంది. హిమోఫిలియా ఉన్నవారిలో ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. తేలికపాటి హిమోఫిలియాలో, గాయం తగినంత తీవ్రంగా ఉంటే లేదా శస్త్రచికిత్స మరియు దంతాల వెలికితీత వంటి వైద్య విధానాలకు గురైన తర్వాత రక్తస్రావం ఆపడం కష్టం.

మితమైన హిమోఫిలియాలో, గడ్డకట్టే కారకాల మొత్తం 1-5% వరకు ఉంటుంది. ఈ స్థితిలో చిన్న గాయం వల్ల రక్తస్రావం ఆగడం కష్టం. అదనంగా, బాధితుడు గాయాలకు ఎక్కువ అవకాశం ఉంటుంది.

తీవ్రమైన హిమోఫిలియాలో, గడ్డకట్టే కారకాల సంఖ్య 1% కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. రోగులు సాధారణంగా చిగుళ్ళలో రక్తస్రావం, ముక్కు నుండి రక్తస్రావం లేదా కీళ్ళు మరియు కండరాలలో రక్తస్రావం మరియు వాపు వంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా ఆకస్మిక రక్తస్రావం అనుభవిస్తారు.

డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి

మీరు సులభంగా గాయాలు లేదా రక్తస్రావం ఆపడానికి కష్టంగా ఉంటే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మీరు అనుభూతి చెందుతున్న ఫిర్యాదుల యొక్క ఖచ్చితమైన కారణాన్ని గుర్తించడానికి మరియు పునరావృత రక్తస్రావం నిరోధించడానికి ముందస్తుగా గుర్తించడం అవసరం.

మీరు చిగుళ్ళు మరియు ముక్కులో ఆకస్మిక రక్తస్రావం, నిరంతర రక్తస్రావం మరియు తీవ్రమైన తలనొప్పి, వాంతులు, మెడ గట్టిపడటం మరియు ముఖ కండరాలలో భాగం లేదా మొత్తం పక్షవాతం వంటి ఇతర ఫిర్యాదులను అనుభవిస్తే వెంటనే అత్యవసర గదికి వెళ్లండి.

మీకు ఇంతకు ముందు హీమోఫిలియా యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, మీ వైద్యునితో క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవడం మంచిది. ఇది మీకు హీమోఫిలియాకు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మత లేదా క్యారియర్లు (క్యారియర్) క్యారియర్ లేదా క్యారియర్ సాధారణంగా ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించవు కానీ వారి సంతానానికి హీమోఫిలియా వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది.

మీరు హిమోఫిలియాతో బాధపడుతున్నట్లయితే, పరిస్థితిని పర్యవేక్షించడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి మీ వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయండి.

హిమోఫిలియా యొక్క కారణాలు

రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలు VII మరియు IX లేకపోవడానికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తన వల్ల హిమోఫిలియా వస్తుంది. ఈ కారకం యొక్క లోపం రక్తం గడ్డకట్టడం కష్టతరం చేస్తుంది మరియు రక్తస్రావం ఆపడం కష్టతరం చేస్తుంది.

హీమోఫిలియాలో సంభవించే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు X క్రోమోజోమ్‌పై ప్రభావం చూపుతాయి, X క్రోమోజోమ్‌పై అసాధారణతలు తండ్రి, తల్లి లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల ద్వారా బిడ్డకు పంపబడతాయి. రోగలక్షణ హిమోఫిలియా సాధారణంగా మగవారిలో సంభవిస్తుంది. బాలికలు క్యారియర్లుగా ఉండే అవకాశం ఉంది (క్యారియర్) వారి సంతానానికి సంక్రమించే అవకాశం ఉన్న అసాధారణ జన్యువులు.

హిమోఫిలియా నిర్ధారణ

హీమోఫిలియాను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ రోగి అనుభవించిన లక్షణాలు మరియు ఫిర్యాదుల గురించి, అలాగే రోగి మరియు అతని కుటుంబం యొక్క వైద్య చరిత్ర గురించి ప్రశ్నలు అడుగుతారు. ఆ తరువాత, డాక్టర్ క్షుణ్ణంగా శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు, చిగుళ్ళు మరియు కీళ్ళు వంటి శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో గాయాలు మరియు రక్తస్రావం సంకేతాలను చూస్తారు.

హిమోఫిలియా నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ రోగిని అదనపు పరీక్షలు చేయమని అడుగుతాడు, అవి:

రక్త పరీక్ష

పూర్తి రక్త కణాల సంఖ్యను నిర్ణయించడానికి రక్త పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు. హిమోఫిలియా ఎర్ర రక్త కణాలను నేరుగా ప్రభావితం చేయనప్పటికీ, సుదీర్ఘ రక్తస్రావం సాధారణంగా ఒక వ్యక్తి ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ (రక్తహీనత) లోపాన్ని అనుభవించడానికి కారణమవుతుంది.

PT (PT) పరీక్ష ద్వారా రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల పనితీరు మరియు పనిని గుర్తించడానికి రక్త పరీక్షలు కూడా నిర్వహించబడతాయి.ప్రోథ్రాంబిన్ సమయం), APTT (సక్రియం చేయబడిన పాక్షిక త్రాంబోప్లాస్టిన్ సమయం), మరియు ఫైబ్రినోజెన్. అదనంగా, డాక్టర్ హేమోఫిలియా యొక్క తీవ్రతను గుర్తించడానికి VII మరియు IX కారకాల సంఖ్య మరియు స్థాయిలను నిర్ణయించడానికి ఒక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.

జన్యు పరీక్ష

కుటుంబంలో హిమోఫిలియా చరిత్ర ఉన్నట్లయితే, హీమోఫిలియాకు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉనికిని గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు. ఒక వ్యక్తి క్యారియర్ లేదా క్యారియర్ కాదా అని తెలుసుకోవడానికి ఈ పరీక్ష కూడా నిర్వహించబడుతుంది క్యారియర్ హిమోఫిలియా.

గర్భధారణ సమయంలో, వారి కుటుంబంలో హిమోఫిలియా చరిత్ర ఉన్న గర్భిణీ స్త్రీలు పిల్లలలో హిమోఫిలియా ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయాలని సిఫార్సు చేస్తారు. గర్భధారణ సమయంలో చేయగలిగే పరీక్షలు:

• క్రానియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS), ఇది పిండానికి హిమోఫిలియా ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మావి నుండి నమూనాను తీసుకుంటుంది. ఈ పరీక్ష సాధారణంగా గర్భం దాల్చిన 11వ మరియు 14వ వారాల మధ్య జరుగుతుంది.
• అమ్నియోసెంటెసిస్, గర్భం దాల్చిన 15 నుండి 20వ వారం వరకు అమ్నియోటిక్ ద్రవం నమూనాల పరీక్ష జరుగుతుంది.

చికిత్సహెచ్ఎమోఫిలియా

హిమోఫిలియాను నయం చేయడం సాధ్యం కాదు, అయితే రక్తస్రావాన్ని నిరోధించడం (రోగనిరోధకత) మరియు రక్తస్రావాన్ని నిర్వహించడం ద్వారా హిమోఫిలియాకు చికిత్స చేయవచ్చు. (కోరిక మేరకు). ఇక్కడ వివరణ ఉంది:

రక్తస్రావం యొక్క నివారణ (రోగనిరోధకత).

తీవ్రమైన హిమోఫిలియా రక్తస్రావం నిరోధించడానికి రోగనిరోధక చికిత్స అవసరం. రోగికి రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల ఇంజెక్షన్ ఇవ్వబడుతుంది. మీరు కలిగి ఉన్న హిమోఫిలియా రకాన్ని బట్టి ఇచ్చిన ఇంజెక్షన్లు భిన్నంగా ఉంటాయి.

హిమోఫిలియా A ఉన్నవారికి ఇచ్చే ఇంజెక్షన్లు: ఆక్టోకాగ్ ఆల్ఫా గడ్డకట్టే కారకం VIII (8) మొత్తాన్ని నియంత్రించడానికి రూపొందించబడింది. ఈ ఇంజెక్షన్ ప్రతి 48 గంటలకు సిఫార్సు చేయబడింది. దురద, చర్మపు దద్దుర్లు మరియు ఇంజెక్షన్ సైట్ వద్ద నొప్పి మరియు ఎరుపు వంటి దుష్ప్రభావాలు తలెత్తవచ్చు.

ఇంతలో, గడ్డకట్టే కారకం IX (9) లోపం ఉన్న హేమోఫిలియా B ఉన్న రోగులు ఇంజెక్షన్ అందుకుంటారు. నాన్కాగ్ ఆల్ఫా. ఈ ఔషధం యొక్క ఇంజెక్షన్ సాధారణంగా వారానికి 2 సార్లు చేయబడుతుంది. వికారం, ఇంజెక్షన్ సైట్ వద్ద వాపు, మైకము మరియు అసౌకర్యం వంటి దుష్ప్రభావాలు తలెత్తవచ్చు.

ఈ ఇంజెక్షన్ జీవితాంతం ఇవ్వబడుతుంది మరియు డాక్టర్ ఇచ్చిన షెడ్యూల్ ప్రకారం రోగి నియంత్రించవలసి ఉంటుంది.

రక్తస్రావం విరమణ

తేలికపాటి నుండి మితమైన హిమోఫిలియా కోసం, రక్తస్రావం జరిగినప్పుడు చికిత్స నిర్వహించబడుతుంది. చికిత్స యొక్క లక్ష్యం రక్తస్రావం ఆపడం. రక్తస్రావం జరిగినప్పుడు ఇచ్చే మందులు దాదాపు రక్తస్రావం నిరోధించడానికి ఇచ్చే మందులతో సమానంగా ఉంటాయి.

హేమోఫిలియా A కేసులలో రక్తస్రావం ఆపడానికి, డాక్టర్ ఇంజెక్షన్ ఇస్తాడు ఆక్టోకాగ్ ఆల్ఫా లేదా డెస్మోప్రెసిన్. హిమోఫిలియా బి విషయంలో, డాక్టర్ ఇంజెక్షన్ ఇస్తారు నాన్కాగ్ ఆల్ఫా.

ఈ ఇంజెక్షన్లను స్వీకరించే రోగులు వారి ఇన్హిబిటర్ స్థాయిలను క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయాలి, ఎందుకంటే రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల మందులు కొన్నిసార్లు యాంటీబాడీస్ ఏర్పడటానికి ప్రేరేపిస్తాయి, కొంతకాలం తర్వాత ఔషధం తక్కువ ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

హిమోఫిలియా సమస్యలు

రక్తస్రావం కొనసాగితే, హిమోఫిలియా హైపోవోలెమిక్ షాక్‌కు దారి తీస్తుంది, ఇది అధిక రక్త నష్టం కారణంగా అవయవ వైఫల్యం.

అదనంగా, హిమోఫిలియాను ఎదుర్కొన్నప్పుడు సంభవించే ఇతర సమస్యలు కండరాలు, కీళ్ళు, జీర్ణ వాహిక మరియు ఇతర అవయవాలలో రక్తస్రావం.

నివారణ హిమోఫిలియా

హిమోఫిలియా అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత మరియు దీనిని నివారించలేము. రక్తస్రావం జరిగితే ముందుగానే పరీక్ష చేయడం మరియు పిల్లలకి హిమోఫిలియా వచ్చే ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి జన్యుపరమైన సలహా ఇవ్వడం ఉత్తమ మార్గం.  

మీకు హిమోఫిలియా ఉంటే, కింది కోతలు మరియు గాయాలు సంభవించకుండా నిరోధించడానికి చర్యలు తీసుకోండి:

• గాయం ప్రమాదం కలిగించే కార్యకలాపాలను నివారించండి మరియు హెల్మెట్‌లు, మోకాలి ప్యాడ్‌లు మరియు సీట్ బెల్ట్‌ల వంటి రక్షణను ఉపయోగించండి.
• హీమోఫిలియా యొక్క పరిస్థితి మరియు రోగి కలిగి ఉన్న గడ్డకట్టే కారకాల స్థాయిని పర్యవేక్షించడానికి డాక్టర్‌తో క్రమం తప్పకుండా తనిఖీలు చేయండి.
• రక్తం గడ్డకట్టే ప్రక్రియను ప్రభావితం చేసే ఆస్పిరిన్ వంటి మందులు తీసుకునేటప్పుడు జాగ్రత్తగా ఉండండి.
• దంతవైద్యునితో రెగ్యులర్ చెక్-అప్‌లతో సహా మీ దంతాలు మరియు నోటిని శుభ్రంగా మరియు ఆరోగ్యంగా ఉంచండి.