హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది శరీరం అంతటా పొడి, పగుళ్లు మరియు మందపాటి, పొలుసుల చర్మాన్ని కలిగిస్తుంది. ఈ చర్మ రుగ్మత చాలా అరుదు మరియు 300,000 మంది నవజాత శిశువులలో 1 మంది అబ్బాయిలు మరియు బాలికలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
శరీరం మరియు బాహ్య వాతావరణం మధ్య చర్మం ఒక అవరోధం. పుట్టిన పిల్లలు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ చర్మం యొక్క పరిస్థితి దెబ్బతింటుంది, కాబట్టి శరీరంలోని ద్రవాల సమతుల్యతను కాపాడుకోవడంలో మరియు ఇన్ఫెక్షన్‌తో పోరాడడంలో చర్మం యొక్క పనితీరు దెబ్బతింటుంది.
ఫలితంగా, ఈ పరిస్థితి తరచుగా శిశువు జీవితంలో మొదటి కొన్ని వారాలలో తీవ్రమైన నిర్జలీకరణం మరియు ప్రాణాంతక అంటువ్యాధులకు దారితీస్తుంది. అందువల్ల, పిల్లలు పుట్టారు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ సాధారణంగా NICU గదిలో ఇంటెన్సివ్ కేర్ ద్వారా నేరుగా చికిత్స చేస్తారు.
కారణాన్ని అర్థం చేసుకోవడం హర్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్
హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ఇది జన్యు ఉత్పరివర్తన, ప్రత్యేకంగా ABCA12 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వలన సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువు సాధారణ చర్మ కణాల ఏర్పాటుకు అవసరమైన ABCA12 ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడంలో పనిచేస్తుంది.
ఉత్పరివర్తనలు ఈ ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తిని విఫలం చేస్తాయి లేదా అసాధారణ ప్రోటీన్‌లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. దీని వల్ల శరీరం మరియు ముఖం అంతా చర్మం మందంగా మరియు పొలుసులుగా మారుతుంది.
ఈ అరుదైన చర్మ రుగ్మత సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. అంటే, ఇద్దరు తల్లిదండ్రులకు ABCA12 జన్యు పరివర్తన ఉంటే, పిల్లల అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉంది హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ 25% ఉంది.
సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు హర్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్
తో శిశువు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ సాధారణంగా నెలలు నిండకుండానే పుడతారు. ఈ అరుదైన వ్యాధి యొక్క సాధారణ గుర్తించదగిన సంకేతాలు:
- శరీరమంతా పొడి మరియు పొలుసుల చర్మం
- కనురెప్పలు ముడుచుకున్నాయి
- నోరు ఎప్పుడూ తెరిచి ఉంటుంది
- చెవులు తలతో కలిసిపోయాయి
- చేతులు, కాళ్లు వాచిపోయి కదలడం కష్టం.
ఇంతలో, ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువులలో కనిపించే కొన్ని లక్షణాలు: హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ఇతరులలో:
- శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
- తక్కువ శరీర ఉష్ణోగ్రత
- అధిక రక్త సోడియం స్థాయిలు (హైపర్నాట్రేమియా)
వారి వయస్సు, పిల్లలు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ఈ రూపంలో జోక్యాన్ని కూడా అనుభవిస్తారు:
- మోటార్ అభివృద్ధి మరియు శరీర పెరుగుదలలో ఆలస్యం
- వినికిడి సామర్థ్యం తగ్గింది
- చీలికలలో పదేపదే చర్మ వ్యాధులు
- ఎప్పుడూ వేడిగా అనిపిస్తుంది
శారీరకంగా పరిస్థితి ఉన్న పిల్లవాడు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ఇది చాలా అసాధారణతలను కలిగి ఉన్నట్లు కనిపిస్తోంది, కానీ ఈ రుగ్మత చర్మం నుండి మాత్రమే వస్తుంది. సాధారణంగా, అతని మానసిక అభివృద్ధి బలహీనపడదు మరియు అతని వయస్సు పిల్లలతో సమానంగా ఉంటుంది.
చెయ్యవచ్చు హర్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ నయమైందా?
ఇప్పటి వరకు, వ్యాధిని నయం చేసే ఔషధం లేదు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్. వైద్యులు అందించే వివిధ చికిత్సలు లక్షణాలను తగ్గించడం మరియు సమస్యలను నివారించడం మాత్రమే లక్ష్యంగా పెట్టుకుంటాయి.
పరిస్థితితో పుట్టిన పిల్లలు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ సాధారణంగా వెంటనే NICUలో ఇంటెన్సివ్ కేర్‌తో చికిత్స పొందుతారు. శిశువు NICUలో ఉన్నప్పుడు వైద్యులు చేసే కొన్ని విధానాలు:
- పోషక మరియు ద్రవ లోపాలను నివారించడానికి ఫీడింగ్ ట్యూబ్ లేదా నాసోగ్యాస్ట్రిక్ ట్యూబ్‌ని చొప్పించండి
- ఇన్ఫెక్షన్ రాకుండా యాంటీబయాటిక్స్ వాడడం
- సంక్రమణను నివారించడానికి చర్మాన్ని కట్టుతో కప్పండి
- ఊపిరి పీల్చుకోవడానికి శ్వాసనాళంలో ట్యూబ్ పెట్టడం
- కంటి చుక్కలు లేదా ఇతర కంటి రక్షణను ఇవ్వడం
మంచి సంరక్షణతో, పిల్లలు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ సాధారణంగా మనుగడకు అధిక అవకాశం ఉంటుంది. వాస్తవానికి, చాలా మంది బాధితులు ఇప్పటికే యువకులు మరియు పెద్దలు.
ఇది నిజంగా వైద్యుల నుండి సాధారణ చికిత్స మరియు బాధితుని చుట్టూ ఉన్న వ్యక్తులు, కుటుంబ సభ్యులు, సంరక్షకులు, ఉపాధ్యాయులు మరియు స్నేహితుల నుండి మద్దతుపై ఆధారపడి ఉంటుంది.