అల్బినిజం లేదా అల్బినో శరీరంలో మెలనిన్ లేకపోవడం లేదా లేకపోవడం వల్ల ఏర్పడే పరిస్థితి. అల్బినిజం బాధితులు చేయవచ్చు తెలిసినi నుండి జుట్టు మరియు చర్మం రంగుతన అది తెల్లగా లేదా లేతగా కనిపిస్తుంది.
మెలనిన్ అనేది చర్మం, వెంట్రుకలు మరియు కళ్ళ యొక్క ఐరిస్ (రెయిన్బో మెంబ్రేన్) యొక్క రంగును నిర్ణయించడానికి శరీరం ఉత్పత్తి చేసే వర్ణద్రవ్యం. మెలనిన్ దృష్టి పనితీరును ప్రభావితం చేసే ఆప్టిక్ నరాల అభివృద్ధిలో కూడా పాత్ర పోషిస్తుంది. మెలనిన్ లేకపోవడం వల్ల వెంట్రుకలు, చర్మం, కనుపాపలు రంగు మారడంతోపాటు దృష్టి కూడా దెబ్బతింటుంది.
అల్బినిజం సాపేక్షంగా అరుదు. పరిశోధన ఆధారంగా, ఆల్బినిజం 20,000 జననాలలో 1 లో సంభవిస్తుంది. ఇండోనేషియాలో, అల్బినిజంను ఆల్బినిజం అని పిలుస్తారు.
అల్బినిజం యొక్క కారణాలు
మెలనిన్ ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేసే జన్యువులలో మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాల వల్ల అల్బినిజం లేదా అల్బినిజం ఏర్పడుతుంది. మెలనిన్ అనేది కళ్ళు, చర్మం మరియు జుట్టులో కనిపించే మెలనోసైట్ కణాల ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన వర్ణద్రవ్యం.
ఈ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు మెలనిన్ ఉత్పత్తిని బాగా తగ్గించడానికి లేదా ఉత్పత్తి చేయకపోవడానికి కారణమవుతాయి. ఇది అల్బినిజం యొక్క లక్షణాల రూపాన్ని కలిగిస్తుంది.
పరివర్తన చెందిన జన్యువు రకం ఆధారంగా, అల్బినిజం అనేక రకాలుగా విభజించబడింది, అవి:
ఓక్యులోక్యుటేనియస్ అల్బినిజం
ఓక్యులోక్యుటేనియస్ ఆల్బినిజం అనేది సర్వసాధారణమైన అల్బినిజం. ఈ రకమైన అల్బినిజం 7 జన్యువులలో ఒకదానిలో (OCA1 నుండి OCA7 వరకు) ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా వస్తుంది. ఈ జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు జుట్టు, చర్మం మరియు కళ్ళలో మెలనిన్ ఉత్పత్తిలో తగ్గుదలకి కారణమవుతాయి, అలాగే దృష్టి పనితీరు తగ్గుతుంది.
ప్రతి పేరెంట్ తమ బిడ్డకు పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని పంపినప్పుడు ఓక్యులోక్యుటేనియస్ ఆల్బినిజం సంభవిస్తుంది. ఈ నమూనాను ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ అంటారు.
కంటి అల్బినిజం
X క్రోమోజోమ్‌లోని జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా నేత్ర ఆల్బినిజం సంభవిస్తుంది, ఆ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనానికి గురైన ఒక వ్యక్తి తల్లిని కలిగి ఉంటే కంటి అల్బినిజం సంభవించవచ్చు. వ్యాధి క్షీణత యొక్క ఈ నమూనా అంటారు X-లింక్డ్ రిసెసివ్.
కంటి అల్బినిజం యొక్క దాదాపు అన్ని కేసులు పురుషులలో సంభవిస్తాయి. అయితే, ఈ రకం ఆక్యులోక్యుటేనియస్ ఆల్బినిజం కంటే తక్కువ సాధారణం.
అల్బినిజం-అసోసియేటెడ్ సిండ్రోమ్
ఈ రకమైన అల్బినిజం వంశపారంపర్య వ్యాధులతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఈ రకమైన అల్బినిజంతో సంబంధం ఉన్న కొన్ని వ్యాధులు:
- చెడియాక్-హిగాషి సిండ్రోమ్, ఇది LYST జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ఏర్పడే సిండ్రోమ్. ఈ సిండ్రోమ్ తెల్ల రక్త కణాలలో అసాధారణతలను కలిగిస్తుంది, సంక్రమణ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
- హెర్మాన్‌స్కీ-పుడ్లాక్ సిండ్రోమ్, ఇది LRO లు (LROs) ఏర్పడటానికి కారణమయ్యే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేసే 8 జన్యువులలో 1 లో ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా సంభవించే సిండ్రోమ్.లైసోజోమ్-సంబంధిత అవయవాలు) మెలనోసైట్లు, ప్లేట్‌లెట్లు మరియు ఊపిరితిత్తుల కణాలలో కూడా LROలు గుర్తించబడ్డాయి.
- LRO లలో అసాధారణతలు రూపాన్ని కలిగిస్తాయి కంటికి సంబంధించిన అల్బినిజం. ఈ సిండ్రోమ్ అల్బినిజానికి కారణం కావడమే కాకుండా, ఊపిరితిత్తులు, ప్రేగులు మరియు రక్తస్రావం రుగ్మతలలో అసాధారణతలను కూడా కలిగిస్తుంది.
అల్బినిజం ప్రమాద కారకాలు
అల్బినో అనేది పుట్టుకతో బాధపడే పరిస్థితి. ఒక బిడ్డకు అల్బినిజం ఉన్నట్లయితే లేదా తల్లితండ్రులు అల్బినిజానికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనను కలిగి ఉన్నట్లయితే, అల్బినిజంతో జన్మించే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
అల్బినిజం యొక్క లక్షణాలు
అల్బినిజంలో మెలనిన్ లేకపోవడం చర్మం రంగు, జుట్టు, కళ్ళు మరియు దృష్టి పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుంది. కనిపించే లక్షణాలు మరియు ఫిర్యాదులు శరీరం ఉత్పత్తి చేసే మెలనిన్ పరిమాణంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. సాధారణంగా, అల్బినిజం యొక్క లక్షణాలు చర్మం యొక్క హైపోపిగ్మెంటేషన్‌కు కారణమవుతాయి. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, అల్బినిజం ఉన్నవారి చర్మం మరియు జుట్టు యొక్క రంగు వారి సాధారణ తల్లిదండ్రులు లేదా తోబుట్టువుల మాదిరిగానే ఉంటుంది.
అల్బినిజం క్రింది సంకేతాలు మరియు లక్షణాల ద్వారా గుర్తించబడుతుంది:
జుట్టు, చర్మం మరియు కనుపాప రంగుపై గుర్తులు
అల్బినిజం ఉన్న వ్యక్తుల యొక్క అత్యంత అద్భుతమైన సంకేతం వారి జుట్టు, కనుబొమ్మలు మరియు వెంట్రుకల రంగు, ఇది గోధుమ, పసుపు లేదా చాలా తెల్లగా ఉంటుంది. అదేవిధంగా, చర్మం యొక్క రంగు, గోధుమ లేదా లేత తెల్లగా ఉంటుంది. అల్బినిజం ఉన్నవారి కనుపాపల రంగు కూడా గోధుమ, ప్రకాశవంతమైన నీలం లేదా ఎరుపు రంగులో ఉంటుంది.
ఆల్బినిజం ఉన్నవారిలో పైన ఉన్న అవయవాల రంగు అసాధారణతలు అత్యంత సాధారణ సంకేతాలు. కొన్ని సందర్భాల్లో, జుట్టు, చర్మం మరియు కనుపాపల రంగు వయస్సుతో నల్లబడవచ్చు. మెలనిన్ ఉత్పత్తి పెరగడం లేదా వాతావరణంలోని కొన్ని ఖనిజాలకు గురికావడం వల్ల ఈ మార్పులు సంభవించవచ్చు.
కంటిలో సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు
అన్ని రకాల అల్బినిజం కంటి సమస్యలను కలిగిస్తుంది. కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:
- రెటీనా అభివృద్ధిలో అసాధారణతల కారణంగా దృశ్య పనితీరు తగ్గింది
- అనియంత్రిత కంటి కదలికలు లేదా నిస్టాగ్మస్
- కళ్ళు కాంతికి లేదా ఫోటోఫోబియాకు సున్నితంగా ఉంటాయి
- క్రాస్డ్ కళ్ళు లేదా స్ట్రాబిస్మస్
- సమీప చూపు లేదా హైపర్‌మెట్రోపియా
- స్థూపాకార కళ్ళు లేదా ఆస్టిగ్మాటిజం
- సమీప చూపు లేదా మయోపియా
- అంధత్వం
ఈ దృష్టి లోపం వల్ల అల్బినిజం ఉన్న పిల్లలు క్రాల్ చేస్తున్నప్పుడు లేదా వస్తువులను తీసేటప్పుడు వికృతంగా మరియు గందరగోళంగా కనిపించేలా చేయవచ్చు. అయినప్పటికీ, సాధారణంగా అతని అనుకూలత వయస్సుతో మెరుగుపడుతుంది.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీ బిడ్డకు అల్బినిజం ఉంటే, తరచుగా ముక్కు నుండి రక్తం కారడం, సులభంగా గాయాలు లేదా ఇన్ఫెక్షన్ ఉంటే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ఈ పరిస్థితి అల్బినిజం యొక్క మరింత ప్రమాదకరమైన రకాన్ని సూచిస్తుంది.
మీరు అల్బినిజంతో బాధపడుతున్నట్లయితే, సూచించిన షెడ్యూల్ ప్రకారం మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. సత్వర పరీక్ష పరిస్థితిని మరింత దిగజార్చడం మరియు సంక్లిష్టతలను నివారించవచ్చు.
అల్బినిజం నిర్ధారణ
రోగి యొక్క జుట్టు, చర్మం మరియు కనుపాపల రంగులో అసాధారణతలను వెతకడం ద్వారా వైద్యులు అల్బినిజాన్ని నిర్ధారిస్తారు. డాక్టర్ ఎలెక్ట్రోరెటినోగ్రఫీని కూడా నిర్వహిస్తారు, ఇది అల్బినిజంతో సంబంధం ఉన్న కంటి రుగ్మతలను గుర్తించడానికి ఒక పరీక్ష.
అల్బినిజం అనేది సాధారణంగా శారీరక పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడినప్పటికీ, రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి వైద్యులు జన్యు పరీక్షలను నిర్వహించగలరు, ప్రత్యేకించి రోగి కుటుంబంలో ఆల్బినిజం చరిత్ర ఉంటే.
అల్బినిజం చికిత్స
అల్బినిజం జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వస్తుంది, కాబట్టి ఈ వ్యాధిని నయం చేయడం సాధ్యం కాదు. అయినప్పటికీ, క్రింది అనేక చికిత్సా దశలు లక్షణాలను ఉపశమనం చేస్తాయి మరియు అధ్వాన్నంగా నిరోధించవచ్చు:
- అద్దాలు లేదా కాంటాక్ట్ లెన్సులుదృష్టి పనితీరును మెరుగుపరచడానికి మరియు కాంతికి సున్నితత్వాన్ని తగ్గించడానికి, రోగులు అద్దాలు లేదా కాంటాక్ట్ లెన్స్‌లను ధరించవచ్చు. క్రాస్డ్ కళ్ళు మరియు నిస్టాగ్మస్ చికిత్సకు వైద్యులు శస్త్రచికిత్స కూడా చేయవచ్చు.
- సన్బ్లాక్చర్మం దెబ్బతినకుండా నిరోధించడానికి, రోగులకు సాధారణ ఉపయోగం కోసం 30 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ SPF ఉన్న సన్‌స్క్రీన్ ఇవ్వబడుతుంది.
- మూసిన బట్టలురోగులు సన్ గ్లాసెస్ ధరించడం మరియు అతినీలలోహిత కిరణాలకు గురికాకుండా కళ్ళు మరియు చర్మాన్ని రక్షించడానికి మూసివున్న దుస్తులు ధరించాలని కూడా సలహా ఇస్తారు, ప్రత్యేకించి వారు బహిరంగ కార్యకలాపాలు చేయాలనుకుంటే.
అల్బినిజం యొక్క సంక్లిష్టతలు
అల్బినిజం శారీరకంగా మరియు మానసికంగా బాధితుల జీవన నాణ్యతను ప్రభావితం చేస్తుంది. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, అల్బినిజం ఉన్న వ్యక్తులు ఈ క్రింది పరిస్థితులను అనుభవించవచ్చు:
- కంటి సమస్యల కారణంగా చదవడం, పని చేయడం లేదా డ్రైవ్ చేయడం కష్టం లేదా అసమర్థత
- సూర్యరశ్మికి చర్మం సున్నితత్వం కారణంగా కాలిన గాయాలు చర్మ క్యాన్సర్‌గా అభివృద్ధి చెందుతాయి
- ఒత్తిడి లేదా తక్కువ ఆత్మగౌరవం, బాధితుడు తనను తాను భిన్నంగా చూసుకోవడం వల్ల లేదా తన చుట్టూ ఉన్న వ్యక్తుల నుండి బెదిరింపుల ఫలితంగా తక్కువగా భావించడం వల్ల సంభవించవచ్చు
అల్బినిజం నివారణ
అల్బినిజం నిరోధించబడదు. మీకు అల్బినిజం లేదా అల్బినిజం యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, మీరు గర్భధారణను ప్లాన్ చేసేటప్పుడు ముందుగా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. మీరు పుట్టబోయే బిడ్డకు అల్బినిజం సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని గుర్తించడం లక్ష్యం.