ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది ముఖంలోని ఎముకలు మరియు కణజాలాల పెరుగుదలను బలహీనపరుస్తుంది. ట్రీచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు తక్కువ కనుబొమ్మల వెంట్రుకలు, అసంపూర్తిగా లేదా చెవి పెరుగుదల నుండి చిన్న దవడ మరియు గడ్డం వరకు అనేక రకాల లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ కొన్ని జన్యు మార్పులు లేదా ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది. ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్‌కు అనేక ఇతర పేర్లు లేదా పేర్లు ఉన్నాయి, అవి: మాండిబులోఫేషియల్ డైసోస్టోసిస్ (MFD1), జైగోరోమాండిబ్యులర్ డైస్ప్లాసియా, మరియు ఫ్రాన్సెస్చెట్టి-జ్వాహ్లెన్-క్లైన్ సిండ్రోమ్.
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ TCOF1, POLR1D లేదా POLR1C జన్యువులలో జన్యుపరమైన అసాధారణత నుండి వస్తుంది. ఎముక కణజాలం మరియు ముఖ కండరాల అభివృద్ధిలో ఈ మూడు జన్యువులు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి.
ఈ జన్యువులలో ఒకదానిలో మార్పు లేదా మ్యుటేషన్ ఉన్నప్పుడు, సెల్ మరియు ఎముక కణజాలం మరియు కండరాల మరణం చాలా వేగంగా ఉంటుంది. ఫలితంగా, ఎముకలు మరియు ముఖంపై ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ అరుదైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి 1:50,000 జననాలలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితులలో దాదాపు 40% తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించినవే.
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారవచ్చు మరియు మారవచ్చు. లక్షణాలు చాలా తేలికగా ఉంటాయి, అవి గుర్తించబడవు, చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి, అవి ముఖ్యమైన ముఖ వైకల్యాలకు కారణమవుతాయి. ఎవరైనా ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్‌ని కలిగి ఉన్నప్పుడు ఉత్పన్నమయ్యే కొన్ని లక్షణాలు:
- క్రిందికి వంగి కనిపించే కళ్ల స్థానం, చిన్న కంటి పరిమాణం, క్రాస్డ్ కళ్ళు, కనురెప్పలలో ఇండెంటేషన్లు ఉండటం వంటి కళ్ళలో అసాధారణతలు (కోలోబోమా), కనురెప్పలు అంధత్వానికి తక్కువ సంఖ్యలో ఉంటాయి
- చిన్న ముఖం లేదా బుగ్గలు మునిగిపోవడం వల్ల పెద్దగా కనిపించే ముక్కు వంటి ముఖ అసాధారణతలు
- చిన్న ఇయర్‌లోబ్ మైక్రోటియా వంటి చెవి అసాధారణతలు, అసాధారణంగా ఆకారంలో ఉంటాయి, ఏర్పడవు, ఇవి వినికిడి లోపంతో కూడి ఉంటాయి
- నోటిలో అసాధారణతలు, పెదవులు లేదా అంగిలిలో సంభవించే చీలిక లేదా చీలిక వంటివి
తీవ్రమైన పరిస్థితులలో, ముఖ ఎముకలు మరియు కండరాలలో అసాధారణతలు ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు డ్రై ఐ సిండ్రోమ్, నిద్ర రుగ్మతలు, మింగడం మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో కూడా ప్రమాదకరమైన సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
పైన పేర్కొన్న అనేక లక్షణాలతో నవజాత శిశువును చూస్తే వైద్యులు వెంటనే చికిత్స అందిస్తారు. శిశువు అనుభవించిన తీవ్రతకు చికిత్స సర్దుబాటు చేయబడుతుంది.
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్‌ను పిండం గర్భం దాల్చినప్పటి నుండి లేదా బిడ్డ పుట్టినప్పటి నుండి గుర్తించవచ్చు. సాధారణంగా ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ ప్రత్యక్ష పరీక్ష, పరమాణు జన్యు పరీక్షలు మరియు స్కాన్‌ల ద్వారా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.
పరమాణు జన్యు పరీక్ష
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం ఈ పరీక్ష లక్ష్యం. శిశువు అంగిలి చీలిక మరియు చాలా చిన్న దవడ వంటి ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లక్షణాలను కలిగి ఉంటే సాధారణంగా జన్యు పరీక్ష చేయబడుతుంది. TCOF1 జన్యువు అనేది ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 81% మంది రోగులలో ఉత్పరివర్తనాలతో తరచుగా కనుగొనబడిన జన్యువు.
స్కాన్ చేయండి
అల్ట్రాసౌండ్, ఎక్స్-రే, CT స్కాన్ లేదా MRI అనేవి ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులపై నిర్వహించగల కొన్ని రకాల స్కాన్లు.
పిండం యొక్క ముఖ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి సాధారణంగా గర్భం యొక్క రెండవ త్రైమాసికంలో అల్ట్రాసౌండ్ చేయబడుతుంది. ఇంతలో, X- కిరణాలు, CT స్కాన్లు మరియు MRI లతో స్కాన్ చేయడం ద్వారా పుట్టిన తర్వాత శిశువు యొక్క ముఖ ఎముకలు మరియు కండరాల పరిస్థితిని మ్యాప్ చేయవచ్చు.
ఈ స్కాన్ తర్వాత ముఖం యొక్క నిర్మాణం మరియు ఆకృతిని మరమ్మత్తు చేసే ప్రక్రియను ప్లాన్ చేయడానికి వైద్యులకు సహాయపడటానికి చేయబడుతుంది.
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్స
ఇప్పటి వరకు, ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్‌ను నయం చేసే చికిత్స లేదు. చికిత్స అనేది ఎముకలు మరియు ముఖ కండరాల నిర్మాణాన్ని మెరుగుపరచడం, తద్వారా తలెత్తే సమస్యలను నివారించడం. ఇది శస్త్రచికిత్సతో చేయవచ్చు. అనేక రకాల కార్యకలాపాలు నిర్వహించబడతాయి, అవి:
- ట్రాకియోస్టోమీ, బాధితుడికి శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే శ్వాసకోశానికి నేరుగా యాక్సెస్‌గా మెడలో రంధ్రం చేయడానికి
- పెదవి శస్త్రచికిత్స, చీలిక పెదవి మరియు చీలిక అంగిలిని సరిచేయడానికి
- ముఖ ఎముక పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స, దవడ మరియు ముఖంలోని ఇతర ఎముకల ఆకారాన్ని సరిచేయడానికి.
- కనురెప్పల శస్త్రచికిత్స, అసంపూర్ణ కనురెప్పల ఆకృతిని సరిచేయడానికి
- చెవి నిర్మాణాన్ని సరిచేయడానికి చెవి పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స
అదనంగా, వినికిడి సమస్యలు లేదా కమ్యూనికేట్ చేయడంలో ఇబ్బంది ఉన్న ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు సహాయం చేయడానికి వినికిడి సహాయాలు మరియు స్పీచ్ థెరపీని ఉపయోగించడం జరుగుతుంది.
ప్రస్తుతం, ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు స్టెమ్ సెల్ థెరపీపై పరిశోధన అభివృద్ధి చేయబడుతోంది. స్టెమ్ సెల్ థెరపీ కణజాల పెరుగుదలను ప్రేరేపిస్తుందని భావిస్తారు.
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా ఈ రుగ్మత లేని వ్యక్తులకు సమానమైన మేధో స్థాయి మరియు ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.
అయినప్పటికీ, ట్రీచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి ముఖ వైకల్యాలు భారంగా ఉంటాయి, ప్రత్యేకించి ఇతర వ్యక్తులతో సాంఘికంగా ఉన్నప్పుడు. అందువల్ల, గతంలో పేర్కొన్న చికిత్సల శ్రేణికి అదనంగా, ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు వారి కుటుంబాలు మరియు వారి చుట్టూ ఉన్న వ్యక్తుల నుండి కూడా మద్దతు అవసరం.
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు వారు అనుభవించే ఎముకలు మరియు కండరాల రుగ్మతల కారణంగా అనేక పరిస్థితులు మరియు వ్యాధులను అనుభవించవచ్చు, అవి:
- శ్వాసకోశ వైకల్యం కారణంగా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
- అనుభవం స్లీప్ అప్నియా లేదా శ్వాసకోశంలో అవాంతరాల కారణంగా నిద్రలో శ్వాస తీసుకోవడం ఆగిపోతుంది
- చీలిక పెదవి లేదా చీలిక అంగిలి కారణంగా తినడం కష్టం
- కళ్ళు తేలికగా పొడిబారేలా చేసే కంటి వైకల్యాల వల్ల కంటి ఇన్ఫెక్షన్ల ప్రమాదం పెరుగుతుంది
- శ్రవణ కాలువ మరియు దానిలోని ఎముకలలో అసాధారణతల కారణంగా వినికిడి సామర్థ్యం కోల్పోవడం వలన వినికిడి లోపం
- గడ్డం మరియు నోటి వైకల్యాలు లేదా చెవుడు కారణంగా ప్రసంగ రుగ్మతలు
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ నివారణ
ట్రెచర్ కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీనిని నివారించడం కష్టం. అయినప్పటికీ, మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి ట్రెచర్ కొల్లిన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, గర్భధారణను ప్లాన్ చేయడానికి ముందు జన్యుపరమైన స్క్రీనింగ్ మరియు సంప్రదింపులు జరపడం ఉత్తమం.
అదనంగా, పిండం యొక్క ఆరోగ్యం మరియు అభివృద్ధిని నిర్ధారించడానికి, గర్భిణీ స్త్రీలు కూడా ముందుగా నిర్ణయించిన షెడ్యూల్ ప్రకారం గర్భధారణ తనిఖీలను నిర్వహించాలని సూచించారు.