జీవక్రియ రుగ్మతలు శరీరంలోని జీవక్రియ ప్రక్రియలలో అసాధారణతలు. జీవక్రియ అనేది విచ్ఛిన్న ప్రక్రియ నుండి పోషణ ఆహారం శరీరానికి అవసరమైన శక్తిగా మారుతుంది.
ఒక వ్యక్తి జీవక్రియ రుగ్మతను అనుభవించినప్పుడు, శరీరంలోని జీవక్రియ ప్రక్రియలు చెదిరిపోతాయి, తద్వారా వివిధ శరీర విధులను నిర్వహించడానికి అవసరమైన శక్తి ఉత్పత్తి కూడా చెదిరిపోతుంది.
శక్తి లేదా కేలరీల మూలంగా ఉండే పోషకాలు కార్బోహైడ్రేట్లు లేదా చక్కెరలు, ప్రోటీన్లు మరియు కొవ్వులు. కాబట్టి, జీవక్రియ రుగ్మతలు కార్బోహైడ్రేట్లు, ప్రోటీన్లు మరియు కొవ్వుల జీవక్రియలో ఆటంకాలు కలిగించే అన్ని వ్యాధులు. జీవక్రియ వ్యాధికి అత్యంత ప్రసిద్ధ ఉదాహరణలలో ఒకటి మధుమేహం.
మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ రకాలు
వందలాది రకాల జీవక్రియ రుగ్మతలు ఉన్నాయి, అవి 3 ప్రధాన సమూహాలుగా విభజించబడ్డాయి, అవి:
కార్బోహైడ్రేట్ జీవక్రియ లోపాలు
కార్బోహైడ్రేట్ లేదా చక్కెర జీవక్రియ యొక్క రుగ్మతల సమూహంలో చేర్చబడిన వ్యాధుల యొక్క కొన్ని ఉదాహరణలు:
- మధుమేహండయాబెటిస్ రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలను పెంచుతుంది.
- గెలాక్టోసెమియాగెలాక్టోసెమియా అనేది జీవక్రియ రుగ్మత, దీని వలన శరీరం చక్కెర రకం గెలాక్టోస్‌ను సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చేయదు. గెలాక్టోస్ అనేది పాలలో కనిపించే ఒక రకమైన చక్కెర.
- మెక్‌ఆర్డిల్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్శరీరం గ్లైకోజెన్‌ను విచ్ఛిన్నం చేయలేకపోవడానికి కారణమయ్యే రుగ్మత. గ్లైకోజెన్ అనేది చక్కెర యొక్క ఒక రూపం, ఇది అన్ని శరీర కణజాలాలలో, ముఖ్యంగా కండరాలు మరియు కాలేయాలలో నిల్వ చేయబడుతుంది.
ప్రోటీన్ జీవక్రియ లోపాలు
ప్రోటీన్ జీవక్రియ రుగ్మతల సమూహంలో చేర్చబడిన కొన్ని రకాల వ్యాధులు:
- ఫెనిల్కెటోనురియారక్తంలో అమైనో ఆమ్లం (ప్రోటీన్) ఫెనిలాలనైన్ స్థాయి చాలా ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు ఫెనిల్కెటోనూరియా సంభవిస్తుంది.
- మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి (MSUD)శరీరం అమైనో ఆమ్లాలను గ్రహించలేనప్పుడు మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి సంభవిస్తుంది.
- ఆల్కప్టోనురియాటైరోసిన్ మరియు ఫెనిలాలనైన్ అనే అమైనో ఆమ్లాలను శరీరం సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చేయలేనప్పుడు ఆల్కప్టోనూరియా సంభవిస్తుంది, కాబట్టి బాధితుడి మూత్రం గాలికి గురైనప్పుడు గోధుమ రంగు నల్లగా మారుతుంది.
- ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియాఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా అనేది శరీరంలో ఒక రకమైన ఫ్రాటాక్సిన్ అనే ప్రొటీన్ తగ్గిపోయి నడవగల సామర్థ్యాన్ని మరియు గుండె పనిని నియంత్రించే నరాలకు నష్టం కలిగించినప్పుడు సంభవిస్తుంది.
కొవ్వు జీవక్రియ లోపాలు
కొవ్వు జీవక్రియ యొక్క రుగ్మతల సమూహానికి చెందిన వ్యాధులు:
- గౌచర్ వ్యాధిగౌచర్ వ్యాధి అనేది శరీరంలోని కొవ్వును విచ్ఛిన్నం చేయలేని వ్యాధి, కాబట్టి కాలేయం, ప్లీహము మరియు ఎముక మజ్జలలో కొవ్వు పేరుకుపోతుంది. ఈ రుగ్మత ఎముకల నష్టాన్ని ప్రేరేపిస్తుంది.
- టే-సాక్స్ వ్యాధిTay-Sachs వ్యాధి మెదడులో కొవ్వు పేరుకుపోవడానికి దారితీస్తుంది.
- Xanthomasచర్మం యొక్క ఉపరితలం కింద కొవ్వు పేరుకుపోవడం వల్ల ఉత్పన్నమయ్యే చర్మం యొక్క లోపాలు.
మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ కారణాలు
జీవక్రియ రుగ్మతలు చాలా తరచుగా కుటుంబాలలో నడిచే జన్యుపరమైన రుగ్మతల వల్ల సంభవిస్తాయి. ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత జీవక్రియ ప్రక్రియలలో ఉపయోగించే ఎంజైమ్‌లను ఉత్పత్తి చేయడంలో ఎండోక్రైన్ గ్రంధుల పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుంది. ఫలితంగా, ఎంజైమ్ ఉత్పత్తి మొత్తం తగ్గిపోతుంది లేదా అస్సలు ఉత్పత్తి చేయబడదు.
జీర్ణ ఎంజైమ్‌ల నష్టం లేదా దెబ్బతినడం వల్ల శరీరంలోని విష పదార్థాలు విసర్జించబడకుండా మరియు రక్తప్రవాహంలో పేరుకుపోతాయి. ఈ పరిస్థితి శరీరంలోని అవయవాల పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుంది.
మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ యొక్క లక్షణాలు
రుగ్మత యొక్క రకాన్ని బట్టి జీవక్రియ రుగ్మతల లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, జీవక్రియ రుగ్మతల యొక్క కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు ఉన్నాయి, అవి:
- శరీరం బలహీనంగా అనిపిస్తుంది
- వికారం మరియు వాంతులు
- ఆకలి లేదు
- కడుపు నొప్పి
- నోటి దుర్వాసన, చెమట, లాలాజలం మరియు మూత్రం
- పసుపు కళ్ళు మరియు చర్మం
- చివరి శారీరక అభివృద్ధి
- మూర్ఛలు
ఈ లక్షణాలు అకస్మాత్తుగా (తీవ్రమైనవి), లేదా నెమ్మదిగా మరియు దీర్ఘకాలం (దీర్ఘకాలిక) కనిపిస్తాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, శిశువు జన్మించిన చాలా వారాల తర్వాత జీవక్రియ రుగ్మతల లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఇతర సందర్భాల్లో, లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందడానికి సంవత్సరాలు పట్టవచ్చు.
పైన పేర్కొన్న లక్షణాలతో పాటు, పిల్లలలో మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ యొక్క లక్షణాలు, శారీరక ఎదుగుదల మందగించడం ద్వారా చూడవచ్చు మరియు పిల్లలు వారి వయస్సులో పిల్లలు చేయగలిగే వివిధ పనులను చేయలేరు.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
పైన పేర్కొన్న జీవక్రియ రుగ్మతల లక్షణాలు కనిపిస్తే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మీ కుటుంబ సభ్యులలో ఎవరైనా జీవక్రియ రుగ్మతలతో బాధపడుతుంటే, మీరు పిల్లలను కనాలని ప్లాన్ చేసుకునే ముందు మీ వైద్యునితో కూడా చర్చించండి.
ప్రతి పేరెంట్ వారి శిశువు లేదా పిల్లల పరిస్థితిని శిశువైద్యునికి క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయాలని సిఫార్సు చేయబడింది. పిల్లల ఎదుగుదల మరియు అభివృద్ధిని పర్యవేక్షించడానికి మరియు మీ బిడ్డ అనుభవించే అసాధారణతలు ఉంటే ముందుగానే గుర్తించడానికి ఇది చాలా ముఖ్యం. పిల్లల రోగనిరోధకత షెడ్యూల్‌తో కలిపి పరీక్ష చేయవచ్చు.
మీ బిడ్డ లేదా బిడ్డలో ఏదైనా భిన్నమైన లేదా తప్పు ఉన్నట్లు మీరు భావిస్తే, వెంటనే పోషకాహారం మరియు జీవక్రియ వ్యాధిలో నైపుణ్యం కలిగిన శిశువైద్యుడు లేదా శిశువైద్యుని సంప్రదించండి. రుగ్మత యొక్క కారణాన్ని తెలుసుకోవడానికి డాక్టర్ పరీక్ష నిర్వహిస్తారు.
మీరు లేదా మీ బిడ్డ జీవక్రియ రుగ్మతల లక్షణాలను ఎదుర్కొంటుంటే లేదా ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినట్లయితే, డాక్టర్‌ని క్రమం తప్పకుండా చెకప్ చేయండి మరియు శ్రమతో కూడిన చికిత్స చేయించుకోండి. ఈ పరిస్థితికి ఇచ్చిన చికిత్స దీర్ఘకాలికంగా ఉంటుంది.
మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ నిర్ధారణ
ఫెనిల్కెటోనూరియా వంటి కొన్ని పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ రుగ్మతలను గర్భధారణ సమయంలో సాధారణ పరీక్షల ద్వారా గుర్తించవచ్చు. ప్రయోగశాలలో పరీక్ష కోసం అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా అమ్నియోటిక్ ద్రవ సేకరణ పరీక్ష ద్వారా ఈ అసాధారణతలు నిర్ధారించబడతాయి.
అమ్నియోసెంటెసిస్‌తో పాటు, మావి కణజాల నమూనాను కూడా ప్రసూతి వైద్యులు గర్భంలో ఉన్న శిశువుకు ఏ రకమైన వ్యాధికి గురవుతుందో గుర్తించవచ్చు.
కొన్ని పరిస్థితులలో, కొత్త జీవక్రియ రుగ్మతలు పుట్టిన తర్వాత, బాల్యంలో లేదా పెద్దలలో కూడా గుర్తించబడతాయి. లక్షణాలు, శారీరక పరీక్ష మరియు రక్తం లేదా మూత్ర పరీక్షలు వంటి పరిశోధనల ద్వారా జీవక్రియ రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న వ్యక్తిని వైద్యులు అనుమానించవచ్చు. ఉదాహరణకు, మధుమేహం ఉన్నవారి రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉంటాయి.
మెటబాలిక్ డిజార్డర్ చికిత్స
మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ చికిత్స అనేది తలెత్తే లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు ఉపశమనాన్ని కలిగించడం, అలాగే సమస్యలను నివారించడం. ఇచ్చిన చికిత్స వ్యాధి రకం మరియు రోగి అనుభవించిన జీవక్రియ రుగ్మత యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
లక్షణాలను ఉపశమనానికి మరియు జీవక్రియ రుగ్మతల యొక్క సమస్యలను నివారించడానికి, ఎండోక్రినాలజిస్ట్ ఈ రూపంలో చికిత్సను నిర్వహిస్తారు:
- రోగి అనుభవించే వ్యాధికి అనుగుణంగా ఆహారం మరియు ప్రత్యేక ఆహారం, ఉదాహరణకు కొన్ని పోషకాలను తీసుకోవడం నివారించడం లేదా పరిమితం చేయడం.
- జీవక్రియ ప్రక్రియకు సహాయపడే ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ డ్రగ్స్ లేదా సప్లిమెంట్స్.
- మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ కారణంగా, శరీరంలో స్థిరపడే విష పదార్థాలను తొలగించడానికి డ్రగ్స్.
పిల్లలు మరియు పెద్దలలో కొన్ని జీవక్రియ రుగ్మతలకు ఇంటెన్సివ్ కేర్ అవసరం. జీవక్రియ రుగ్మత శరీర అవయవాలకు హాని కలిగించినట్లయితే, డాక్టర్ అవయవ మార్పిడిని సూచించవచ్చు.
చాలా జీవక్రియ రుగ్మతలు వారసత్వంగా వచ్చిన రుగ్మతలు కాబట్టి, ఇచ్చిన చికిత్స ఈ వ్యాధిని నయం చేయదు, కానీ వ్యాధిని నియంత్రించడానికి మరియు లక్షణాలను అణిచివేసేందుకు మాత్రమే.
మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ నివారణ
మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ లేదా వ్యాధులు తరచుగా వంశపారంపర్యంగా వస్తున్నందున వాటిని నివారించడం కష్టం. మీరు జీవక్రియ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉన్నట్లయితే, గర్భధారణను ప్లాన్ చేయడానికి ముందు మీ ప్రసూతి వైద్యుడు మరియు జన్యు శాస్త్రవేత్తతో మాట్లాడటం ఉత్తమ నివారణ.
ఈ చర్చలో, అదే వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే అవకాశాల గురించి మరియు ప్రమాదాన్ని ఎలా నివారించాలి లేదా తగ్గించాలి అనే దాని గురించి అడగండి.
అనారోగ్యకరమైన జీవనశైలి వల్ల కలిగే ప్రసిద్ధ జీవక్రియ రుగ్మతలలో ఒకటి టైప్ 2 డయాబెటిస్. ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని జీవించడం ద్వారా నివారణ చేయవచ్చు, అవి:
- ఆదర్శ శరీర బరువును నిర్వహించండి.
- సమతుల్య ఆహారం తీసుకోండి మరియు కూరగాయలు, తృణధాన్యాలు మరియు పండ్ల వంటి పీచుపదార్థాల వినియోగాన్ని పెంచండి.
- రోజూ కనీసం 30 నిమిషాలు క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేయడం
- ప్యాక్ చేసిన పండ్ల రసాలు లేదా సోడాలు మరియు చక్కెర మరియు కొవ్వు అధికంగా ఉన్న ఆహారాలు వంటి అధిక చక్కెర కంటెంట్ ఉన్న పానీయాల వినియోగాన్ని తగ్గించండి.