పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు

అసాధారణతలు పుట్టుకతో లేదా అసాధారణమైనది పుట్టుకతో వచ్చిన ఒక అసాధారణ పరిస్థితి ఏమి జరిగింది అభివృద్ధి కాలం పిండం. ఈ రుగ్మత చేయవచ్చు భౌతికంగా ప్రభావితం చేస్తాయి లేదా సభ్యుల ఫంక్షన్ పిల్లల శరీరం పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను కలిగిస్తుంది.

అనేక సందర్భాల్లో, గర్భం యొక్క మొదటి 3 నెలల్లో పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు సంభవిస్తాయి, ఇది శిశువు యొక్క శరీరంలోని అవయవాలు ఏర్పడటం ప్రారంభించినప్పుడు. పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు సాధారణంగా ప్రమాదకరం కాదు, కానీ కొన్నింటికి వెంటనే చికిత్స చేయాలి.

గర్భధారణ సమయంలో లేదా బిడ్డ పుట్టినప్పుడు పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలను గుర్తించవచ్చు. కానీ వినికిడి లోపం వంటి పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి సమయంలో మాత్రమే పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు కూడా ఉన్నాయి.

పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతల రకాలు మరియు లక్షణాలు

పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలను భౌతిక అసాధారణతలు మరియు క్రియాత్మక అసాధారణతలుగా విభజించవచ్చు, క్రింద వివరించిన విధంగా:

శారీరక అసాధారణతలు

శిశువు యొక్క శారీరక లేదా శరీర భాగాలను ప్రభావితం చేసే పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు:

1. చీలిక పెదవి

చీలిక పెదవి అనేది పై పెదవి, అంగిలి లేదా రెండింటిలో చీలిక ఏర్పడిన పరిస్థితి.

2. పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు

పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు గుండె లేదా గొప్ప రక్తనాళాల అసాధారణ నిర్మాణం. అనేక రకాల పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు ఉన్నాయి, అవి:

  • హార్ట్ వాల్వ్ లీక్
  • పేటెంట్ డక్టస్ ఆర్టెరియోసస్
  • గుండె కవాటాల సంకుచితం
  • ఫాలోట్ యొక్క టెట్రాలజీ

3. చేతులు లేదా పాదాల వైకల్యాలు

చేతులు లేదా పాదాల ఆకృతిలో పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు:

  • ఒక చేయి లేదా పాదం పెద్దది లేదా చిన్నది.
  • వేళ్లు లేదా కాలి సంఖ్య సాధారణం కంటే ఎక్కువ (పాలిడాక్టిలీ).
  • ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వేళ్లు లేదా కాలి వేళ్లు కలిసి ఉంటాయి.
  • చేతులు కాళ్లు లేకుండా పుట్టారు.

దయచేసి గమనించండి, చేతులు మరియు కాళ్ళ ఆకృతిలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు అరుదైన రుగ్మత.

4. న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు (NTD)

NTD అనేది మెదడు, వెన్నెముక లేదా వెన్నుపూస కాలమ్ యొక్క నిర్మాణంలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపం. అసాధారణతలకు కొన్ని ఉదాహరణలు న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు అనెన్స్‌ఫాలీ, ఎన్సెఫలోసెల్, ఇన్ఎన్సెఫాలీ, మరియు స్పినా బిఫిడా.

ఫంక్షనల్ డిజార్డర్

ఫంక్షనల్ డిజార్డర్స్ అనేది శరీర అవయవాల యొక్క వ్యవస్థ లేదా పనితీరులో అసాధారణతలతో సంబంధం ఉన్న వారసత్వ రుగ్మతలు. ఈ రుగ్మతలు ఉన్నాయి:

  • మెదడు మరియు నరాల పనితీరులో లోపాలు, ఇవి మేధోపరమైన అంశాలు, ప్రవర్తన, భాష మరియు సంజ్ఞలకు సంబంధించినవి. ఈ రుగ్మతలకు ఉదాహరణలు డౌన్ సిండ్రోమ్ మరియు ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్.
  • శరీరం జీవక్రియ వ్యర్థ రసాయనాలను వదిలించుకోలేని అసాధారణతలు. ఈ రుగ్మతలకు ఉదాహరణలు ఫినైల్కెటోనూరియా మరియు థైరాయిడ్ హార్మోన్ లోపం (పుట్టుకతో వచ్చే హైపోథైరాయిడిజం).
  • పుట్టుకతో తరచుగా కనిపించని రుగ్మత, కానీ క్రమంగా అధ్వాన్నంగా మారుతుంది. ఉదాహరణలు కండరాల బలహీనత లేదా వినికిడి లోపం.

డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి

పెదవి చీలిక లేదా చేతులు మరియు పాదాల వైకల్యాలు వంటి పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను శిశువు జన్మించిన వెంటనే గుర్తించవచ్చు. ఇంతలో, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు ఉన్న శిశువులలో, శిశువు యొక్క తల్లిదండ్రులు ఈ క్రింది లక్షణాలను గమనించడం చాలా ముఖ్యం:

  • త్వరిత శ్వాస.
  • తల్లి పాలివ్వడంలో శ్వాస ఆడకపోవడం.
  • బరువు తగ్గడం.
  • నీలం లేదా సైనోటిక్ చర్మం.
  • కనురెప్పలు, ఉదరం మరియు కాళ్ళ వాపు.

ముందుజాగ్రత్తగా, మీ బిడ్డను క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయండి మరియు శిశువైద్యుడు సిఫార్సు చేసిన విధంగా రోగనిరోధకత షెడ్యూల్‌ను పూర్తి చేయండి. ఈ దశ ముఖ్యమైనది, తద్వారా వైద్యులు శిశువు యొక్క పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి ప్రక్రియను పర్యవేక్షించగలరు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు గుర్తించబడితే ప్రారంభ చికిత్సను అందించగలరు.

వివాహానికి ముందు జన్యుపరమైన సంప్రదింపులు కూడా ఎక్కువగా సిఫార్సు చేయబడతాయి, ప్రత్యేకించి మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతగా మీ బిడ్డకు వ్యాపించే వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, ఉదాహరణకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మరియు టే-సాక్స్ వ్యాధి.

గర్భం ఆరోగ్యంగా ఉండేందుకు ప్రసూతి వైద్యునికి మీ గర్భాన్ని క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయండి. 4వ వారం నుండి 28వ వారం వరకు డాక్టర్ సిఫార్సు చేసిన విధంగా లేదా నెలకు ఒకసారి క్రింది షెడ్యూల్ ప్రకారం గర్భధారణ పరీక్ష షెడ్యూల్‌ను అనుసరించండి.

  • నెలకు ఒకసారి, 4వ వారం నుండి 28వ వారం వరకు.
  • ప్రతి 2 వారాలకు, 28వ వారం నుండి 36వ వారం వరకు.
  • వారానికి ఒకసారి, 36వ వారం నుండి 40వ వారం వరకు.

పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతల కారణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు

అనేక సందర్భాల్లో, పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతకు కారణం తెలియదు. అయినప్పటికీ, పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు లేదా పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు క్రింది కారకాలకు సంబంధించినవి కావచ్చు:

కారకం gజన్యుపరమైన

జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు ఒకరు లేదా ఇద్దరి తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించవచ్చు, కానీ తల్లిదండ్రుల నుండి కూడా వారసత్వంగా పొందలేము. జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలకు కొన్ని ఉదాహరణలు:

  • డౌన్ సిండ్రోమ్
  • ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్
  • మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్

కారకం పర్యావరణం

గర్భధారణ సమయంలో ఇన్ఫెక్షన్, రసాయనాలకు గురికావడం లేదా ఔషధాల దుష్ప్రభావాల కారణంగా పర్యావరణ కారకాల వల్ల పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు సంభవిస్తాయి. ఈ కారకాలు తీవ్రమైన పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను, గర్భస్రావం కూడా కలిగిస్తాయి.

గర్భధారణ సమయంలో పై కారకాలకు గురికావడం వల్ల పిల్లలు అనుభవించే పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతల రకాలు:

  • రుబెల్లా ఇన్ఫెక్షన్ లేదా జర్మన్ మీజిల్స్ కారణంగా కంటిశుక్లం, చెవుడు మరియు గుండె లోపాలు.
  • జికా వైరస్ ఇన్ఫెక్షన్ కారణంగా శిశువు తల సాధారణ (మైక్రోసెఫాలీ) కంటే చిన్నది.
  • ఫీటల్ ఆల్కహాల్ సిండ్రోమ్, మద్య పానీయాల వినియోగం కారణంగా.
  • న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు, ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడం లేకపోవడం వల్ల.

పైన పేర్కొన్న అంశాలతో పాటు, వ్యర్థాలను శుద్ధి చేసే ప్రాంతం, ఇనుము కరిగే ప్లాంట్ లేదా మైనింగ్ ప్రాంతం సమీపంలో పని చేయడం లేదా నివసించడం గర్భిణీ స్త్రీల ఆరోగ్యం మరియు పిండం అభివృద్ధికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది.

వ్యాధి నిర్ధారణ పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు

శిశువు జన్మించిన వెంటనే శారీరక పరీక్ష ద్వారా పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు తరచుగా గుర్తించబడతాయి. అయినప్పటికీ, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు వంటి కొన్ని పరిస్థితులలో, డాక్టర్ ఎక్స్-రేలు, MRI, హార్ట్ ఎకో లేదా ECG వంటి సహాయక పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు.

కొన్ని సందర్భాల్లో, గర్భధారణ సమయంలో శిశువులో పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు గుర్తించబడతాయి. ఉదాహరణకు, స్పినా బిఫిడాను గుర్తించడానికి, డాక్టర్ రక్త పరీక్షలు, అల్ట్రాసౌండ్ గర్భం మరియు గర్భిణీ స్త్రీలలో ఉమ్మనీరు నమూనాలను పరీక్షిస్తారు.

పెన్గోబాటన్ పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు

పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతలకు చికిత్స అనేది రుగ్మత యొక్క రకానికి అనుగుణంగా సర్దుబాటు చేయబడుతుంది. ఈ పద్ధతిని మందులు, సహాయక పరికరాలు, చికిత్స, శస్త్రచికిత్సకు నిర్వహించడం ద్వారా చేయవచ్చు. చికిత్స యొక్క కొన్ని ఉదాహరణలు:

  • కార్టికోస్టెరాయిడ్ ఔషధాల నిర్వహణ, వంటివి ప్రిడ్నిసోన్, కండరాల బలహీనత కోసం.
  • చేతులు మరియు పాదాల వైకల్యాలకు నడక సహాయాల ఉపయోగం.
  • వినికిడి లోపం కోసం వినికిడి సాధనాల ఉపయోగం.
  • పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలకు సర్జరీ, అనగా గుండెలో అడ్డంకిని చొప్పించడం పేటెంట్ డక్టస్ ఆర్టెరియోసస్, మరియు గుండె శస్త్రచికిత్స ఫాలోట్ యొక్క టెట్రాలజీ.
  • చీలిక పెదవి లేదా ఇతర శరీర వైకల్యాలకు పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స.

పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతల సమస్యలు

రుగ్మత రకం ఆధారంగా పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు కలిగిన రోగులు అనుభవించే కొన్ని సమస్యలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

  • చీలిక పెదవి: తినడం మరియు ప్రసంగ లోపాలు, దంత సమస్యలు మరియు వినికిడి లోపం.
  • పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు: గుండె లయ ఆటంకాలు, నెమ్మదిగా పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి, మరియు రక్తప్రసరణ గుండె వైఫల్యం.
  • చేతులు మరియు పాదాల వైకల్యాలు: తినడం, స్నానం చేయడం లేదా నడవడం వంటి రోజువారీ కార్యకలాపాలను చేయడంలో ఇబ్బంది, మరియు అసాధారణంగా కనిపించడం వల్ల ఆత్మగౌరవం తగ్గుతుంది.
  • డౌన్ సిండ్రోమ్: గుండె లోపాలు, జీర్ణ రుగ్మతలు మరియు రోగనిరోధక వ్యవస్థ లోపాలు.
  • ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్: మధుమేహం, రక్తపోటు, స్లీప్ అప్నియా, సంతానోత్పత్తి సమస్యలు మరియు బోలు ఎముకల వ్యాధి.

పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతల నివారణ

చాలా పుట్టుకతో వచ్చే రుగ్మతలను నివారించలేము, అయితే ఈ క్రింది దశలను తీసుకోవడం ద్వారా ఈ రుగ్మతలను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు:

గర్భధారణకు ముందు

  • రోగనిరోధకత షెడ్యూల్ను అనుసరించాలని నిర్ధారించుకోండి.
  • మీరు మరియు మీ భాగస్వామి లైంగికంగా సంక్రమించే వ్యాధులతో బాధపడకుండా చూసుకోండి.
  • గర్భం ప్లాన్ చేసే ముందు ఫోలిక్ యాసిడ్ తీసుకోవడాన్ని తెలుసుకోండి.
  • జన్యుపరమైన సంప్రదింపులు మరియు పరీక్షలు చేయండి, ప్రత్యేకించి మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి మీ బిడ్డకు వారసత్వంగా వచ్చిన రుగ్మతగా వ్యాపించే వ్యాధి ఉంటే.
  • గర్భం ధరించే ముందు మందులు తీసుకునే ముందు మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

గర్భధారణ సమయంలో

  • ధూమపానం చేయవద్దు మరియు సెకండ్‌హ్యాండ్ పొగకు గురికాకుండా ఉండండి.
  • మద్య పానీయాలు తీసుకోవడం మానుకోండి.
  • NAPZAని ఉపయోగించవద్దు.
  • తేలికపాటి వ్యాయామం చేయండి మరియు తగినంత సమయం పొందండి
  • రెగ్యులర్ ప్రినేటల్ చెకప్‌లను పొందండి.