లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్స్ - లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స

లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మత లేదా లైసోసోమల్ స్టోరేజీ డిజార్డర్స్ అనేవి వంశపారంపర్య వ్యాధుల సమూహం, ఇవి శరీరంలో కొన్ని ఎంజైమ్‌లను కలిగి ఉండవు. ఈ పరిస్థితి కార్బోహైడ్రేట్లు, ప్రోటీన్లు లేదా కొవ్వుల చేరడం వల్ల శరీరంలో టాక్సిన్స్ ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది.

కార్బోహైడ్రేట్లు మరియు ప్రొటీన్లు వంటి సమ్మేళనాలను జీర్ణం చేయడానికి పనిచేసే కణాలలో లైసోజోమ్‌లు అవయవాలు. ఈ విధులను నిర్వహించడానికి, లైసోజోమ్‌లకు కొన్ని ఎంజైమ్‌లు అవసరం. లైసోజోమ్‌లలో ఎంజైమ్‌లు లేనట్లయితే, శరీరంలోని సమ్మేళనాలు పేరుకుపోతాయి మరియు విషపూరితం అవుతాయి.

లైసోసోమల్ నిల్వ లోపాలు అరుదైన వ్యాధులు. ఈ రుగ్మత 7000 జననాలలో 1 మందికి సంభవిస్తుందని అంచనా.

లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్స్ రకాలు మరియు లక్షణాలు

లైసోసోమల్ స్టోరేజీ డిజార్డర్స్ యొక్క లక్షణాలు వివిధ రకాల రుగ్మతలను బట్టి ఉంటాయి. క్రింది లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మతల రకాలు మరియు వాటి లక్షణాలను వివరిస్తుంది:

ఫాబ్రి వ్యాధి

ఫాబ్రి వ్యాధి లేదా శరీరంలో ఎంజైములు లేనప్పుడు ఫాబ్రీ వ్యాధి వస్తుంది ఆల్ఫా-గెలాక్టోసిడేస్ A. ఫాబ్రీ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు:

• జ్వరం.
• శరీరానికి చెమట పట్టడం కష్టం.
• అతిసారం లేదా మలబద్ధకం కూడా.
• కాళ్ళలో నొప్పి, దృఢత్వం లేదా జలదరింపు.

గౌచర్ వ్యాధి

గౌచర్ వ్యాధి లేదా శరీరంలో ఎంజైములు లేనప్పుడు గౌచర్ వ్యాధి వస్తుంది బీటా-గ్లూకోసెరెబ్రోసిడేస్. లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• రక్తం లేకపోవడం (రక్తహీనత) యొక్క లక్షణాలు.
• పగుళ్లకు ఎముకల నొప్పి.
• కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క విస్తరణ.

క్రాబ్ వ్యాధి

క్రాబ్ వ్యాధి లేదా ఒక వ్యక్తికి ఎంజైమ్ లేనప్పుడు క్రాబ్స్ వ్యాధి వస్తుంది galactosylceramidase. శిశువు వయస్సులో మొదటి 6 నెలల్లో లక్షణాలు తరచుగా కనిపిస్తాయి. ఆ లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• జ్వరం.
• బలహీనమైన లేదా గట్టి కండరాలు.
• దృష్టి మరియు వినికిడి పనితీరు కోల్పోవడం.

మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ (MLD)

వ్యాధి మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ (MLD) ఒక ఎంజైమ్ లోపం వ్యాధి ఆరిల్‌సల్ఫేటేస్ ఎ. MLD యొక్క లక్షణాలు:

• బలహీనమైన కండరాలు మరియు నరాల పనితీరు.
• మాట్లాడటం, తినడం మరియు నడవడం కష్టం.
• దృష్టి మరియు వినికిడి పనితీరు కోల్పోవడం.

ముకోపాలిసాకరిడోసిస్ (MPS)

ముకోపాలిసాకరిడోసిస్ కార్బోహైడ్రేట్లు, గ్లైకోసమినోగ్లైకాన్స్ లేదా మ్యూకోపాలిసాకరైడ్‌లను జీర్ణం చేసే ఎంజైమ్‌ల లోపం వల్ల వచ్చే వ్యాధి. లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• ఉమ్మడి రుగ్మతలు.
• అభ్యాస లోపాలు.
• బలహీనమైన ప్రసంగం మరియు వినికిడి.

నీమాన్-పిక్ వ్యాధి

నీమాన్-పిక్ వ్యాధి శరీరంలో ఎంజైములు లేనప్పుడు సంభవిస్తుంది యాసిడ్ స్పింగోమైలినేస్ (ASM), లేదా కొలెస్ట్రాల్ మరియు కొవ్వును జీర్ణం చేయడంలో శరీరం అసమర్థంగా ఉన్నప్పుడు. ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు:

• శ్వాసకోశ రుగ్మతలు.
• కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క విస్తరణ.
• చర్మం మరియు కళ్ళు పసుపు రంగులోకి మారడం (కామెర్లు).

పంపు వ్యాధి

పాంపేస్ వ్యాధి ఎంజైమ్ లోపంతో కూడిన వ్యాధి ఆల్ఫా-గ్లూకోసిడేస్ (GAA). కొన్ని లక్షణాలు:

• బలహీనమైన కండరాలు.
• పిల్లల నెమ్మదిగా పెరుగుదల.
• కాలేయం మరియు గుండె యొక్క విస్తరణ.

టే-సాక్స్ వ్యాధి

శరీరంలో ఎంజైమ్‌లు లేనప్పుడు Tay-Sachs వ్యాధి వస్తుంది హెక్సోసామినిడేస్. Tay-Sachs వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు:

• కళ్ళలో ఎర్రటి మచ్చలు.
• మూర్ఛలు.
• దృష్టి మరియు వినికిడి పనితీరు కోల్పోవడం.

లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్స్ యొక్క లక్షణాలు పుట్టినప్పుడు లేదా పెద్దలుగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఈ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రమవుతాయి. వ్యాధి యొక్క పురోగతి యొక్క వేగం లక్షణాలు కనిపించినప్పుడు, పేరుకుపోయిన పదార్థం మరియు శరీరంలో పేరుకుపోయిన ప్రదేశంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి

లైసోసోమల్ స్టోరేజీ డిజార్డర్స్ బాల్యంలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. అందువల్ల, మీరు మీ పిల్లలలో ఏవైనా అసాధారణతలను అనుమానించినట్లయితే లేదా గమనించినట్లయితే, శిశువైద్యుని సంప్రదించండి.

పిల్లల వయస్సు ఆధారంగా సాధారణ రోగనిరోధకత షెడ్యూల్‌కు కట్టుబడి ఉండండి. రోగనిరోధకత సమయంలో, వైద్యుడు పిల్లల మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని కూడా తనిఖీ చేస్తాడు, తద్వారా పిల్లలలో అసాధారణతలు ఉంటే ముందుగానే గుర్తించవచ్చు.

లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మతలు కాలక్రమేణా తీవ్రమయ్యే వ్యాధులు. అందువల్ల, మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినట్లయితే, వ్యాధి పురోగతి చెందకుండా నిరోధించడానికి డాక్టర్‌తో క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయండి.

మీరు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న కుటుంబాన్ని కలిగి ఉంటే, ప్రత్యేకంగా మీరు పిల్లలను కలిగి ఉన్నట్లయితే, జన్యు శాస్త్రవేత్తను సంప్రదించడం మంచిది. జన్యు పరీక్ష మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధిని పంపే ప్రమాదాన్ని కొలవగలదు.

లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్స్ యొక్క కారణాలు

లైసోసోమల్ నిల్వ లోపాలు కొన్ని జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు లేదా మార్పుల వల్ల సంభవిస్తాయి. అనేక సందర్భాల్లో, ఈ రుగ్మత ఉన్న వ్యక్తులు జన్యు పరివర్తన కలిగిన తల్లిదండ్రుల నుండి వ్యాధిని పొందుతారు.

లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మతలలో సంభవించే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు శరీరంలో ప్రోటీన్లు మరియు కార్బోహైడ్రేట్ల వంటి సమ్మేళనాలను విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్‌లను కలిగి ఉండవు లేదా కలిగి ఉండవు. ఫలితంగా, ఈ సమ్మేళనాలు శరీరంలో పేరుకుపోతాయి, తరువాత విషపూరితమైనవి మరియు అవయవాలను దెబ్బతీస్తాయి.

కొన్ని సందర్భాల్లో, ఒక వ్యక్తి తల్లిదండ్రుల నుండి మాత్రమే వారసత్వంగా పొందడం వల్ల లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మతలతో బాధపడవచ్చు. ఈ స్థితిలో, లక్షణాలు కనిపించవు. అయినప్పటికీ, వ్యక్తి తన పిల్లలకు వ్యాధిని పంపవచ్చు.

లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్ నిర్ధారణ

రోగి యొక్క కుటుంబ సభ్యులలో అదే వ్యాధి చరిత్రతో పాటు పైన వివరించిన లక్షణాలు ఉంటే, వైద్యులు లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న రోగిని అనుమానించవచ్చు.

మరింత ఖచ్చితంగా చెప్పాలంటే, డాక్టర్ ఈ క్రింది అనేక పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు:

• శరీరంలో ఎంజైమ్ స్థాయిలను కొలవడానికి రక్త పరీక్షలు.
• మూత్ర పరీక్ష, మూత్రంలో వృధా అయ్యే టాక్సిన్స్ స్థాయిని కొలవడానికి.
• X- రే ఇమేజింగ్, అల్ట్రాసౌండ్ మరియు MRI, శరీరంలోని అవయవాలలో అసాధారణతలను చూడటానికి.
• కణజాల నమూనాల పరీక్ష (బయాప్సీ), శరీర కణజాలాలలో విషపదార్ధాల నిర్మాణాన్ని తనిఖీ చేయడానికి.

గర్భిణీ స్త్రీలపై కూడా పరిశోధనలు చేయవచ్చు, రోగి కడుపులో ఉన్న పిండం అదే వ్యాధితో బాధపడుతుందో లేదో తెలుసుకోవడానికి.

లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్ చికిత్స

లైసోసోమల్ స్టోరేజీ డిజార్డర్స్ చికిత్స వ్యాధి యొక్క పురోగతిని నెమ్మదిస్తుంది, అలాగే బాధితులకు వారి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.

ఇవ్వగల కొన్ని చికిత్సా పద్ధతులు:

• ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ, ఇంజెక్షన్ల ద్వారా శరీరంలో ఎంజైమ్‌ల లోపాన్ని అధిగమించడానికి.
• టాక్సిక్ రిడక్షన్ థెరపీ, ఎంజైమ్ లోపం వల్ల టాక్సిన్స్ ఏర్పడటాన్ని తగ్గించడానికి.
• స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్, శరీరంలో లేని ఎంజైమ్‌లను ఉత్పత్తి చేయడానికి శరీరాన్ని ప్రేరేపించడానికి.

పైన పేర్కొన్న పద్ధతులతో పాటు, వైద్యులు లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందేందుకు ఇతర చర్యలు కూడా తీసుకోవచ్చు. ఇచ్చిన చర్య రోగి అనుభవించిన లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఈ చర్యలలో ఇవి ఉన్నాయి:

• ఔషధాల నిర్వహణ.
• ఫిజియోథెరపీ.
• శస్త్రచికిత్సా విధానం.
• డయాలసిస్.

లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మతలను నయం చేయలేమని గమనించాలి. అయినప్పటికీ, వీలైనంత త్వరగా చేసే చికిత్స తరువాత జీవితంలో ఈ వ్యాధి యొక్క పురోగతిని నెమ్మదిస్తుంది.

లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్ యొక్క సమస్యలు

కాలక్రమేణా, లైసోసోమల్ స్టోరేజీ డిజార్డర్స్ మరింత తీవ్రంగా మారతాయి మరియు వివిధ సమస్యలకు కారణమవుతాయి, అవి:

• శ్వాసకోశ రుగ్మతలు.
• పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి.
• అంధత్వం.
• చెవిటివాడు.
• పక్షవాతం.
• కిడ్నీ వైఫల్యం.
• రక్త క్యాన్సర్.

లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్స్ నివారణ

లైసోసోమల్ స్టోరేజీ డిజార్డర్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మతల వల్ల వచ్చే వ్యాధి, కాబట్టి దీనిని నివారించడం కష్టం. కానీ మీరు లేదా మీ కుటుంబ సభ్యులు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతుంటే, జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం మంచిది. జన్యు పరీక్ష ఈ రుగ్మత మీ బిడ్డకు ఎంత ప్రమాదాన్ని కలిగిస్తుందో చూపుతుంది.