ఎస్క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత X క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీ ఉండటం వలన ఏర్పడుతుంది. ఫలితంగా, ఈ పరిస్థితితో జన్మించిన మగవారిలో కొన్ని స్త్రీ లక్షణాలు ఉంటాయి.
సెక్స్ క్రోమోజోములు ఒక వ్యక్తి యొక్క లింగాన్ని నిర్ణయిస్తాయి. సాధారణంగా, పురుషులు XY సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌తో 46 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు, అయితే మహిళలు XX సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌తో 46 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు. మీకు క్లినిఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నప్పుడు, ఒక మనిషి 47 XXY, 48 XXXY లేదా 49 XXXXY క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉండవచ్చు.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
X సెక్స్ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీ ఉండటం వల్ల క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఏర్పడుతుంది. ఈ పరిస్థితి మగవారిలో సంభవిస్తుంది, యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది మరియు వారసత్వంగా లేదు. క్లాసిక్ క్లినిఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు క్రోమోజోమ్ 47 XXYని కలిగి ఉంటారు, అయితే వేరియంట్ క్లినిఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు 48 XXXY, 48 XXYY లేదా 49 XXXXY క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉండవచ్చు.
గర్భంలో పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్న సమయంలో ఈ అసాధారణత ఏర్పడుతుంది. అదనపు X క్రోమోజోమ్ యొక్క ఎక్కువ కాపీలు, సాధారణంగా మరింత తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలు.
క్లినిఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు. అయినప్పటికీ, ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత ప్రమాదాన్ని పెంచుతుందని భావించే కారకాల్లో ఒకటి గర్భధారణ సమయంలో చాలా వృద్ధుడైన తల్లి వయస్సు.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
క్లినిఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయిలలో తగ్గుదలకు కారణమవుతుంది. ఈ పరిస్థితి రోగి యొక్క శారీరక, మానసిక మరియు మేధో స్థితిని ప్రభావితం చేస్తుంది. క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటాయి. కొంతమంది రోగులు యుక్తవయస్సు లేదా యుక్తవయస్సులో ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాలను కూడా అనుభవిస్తారు.
వయస్సుతో విభజించబడితే, క్లినిఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు కనిపిస్తాయి:
బేబీ
శిశువులలో క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు:
- కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా)
- ఆలస్యమైన భాషా అభివృద్ధి
- మోటారు అభివృద్ధి ఆలస్యం
- క్రిప్టోర్కిడిజం లేదా హైపోస్పాడియాస్ కలిగి ఉండండి
పిల్లలు మరియు యువకులు
పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు:
- పొడవాటి కాళ్లు, పొట్టి శరీరం, విశాలమైన తుంటి నిష్పత్తితో అతని వయస్సు ఇతర పిల్లలతో పోలిస్తే పొడవుగా ఉంటుంది
- యుక్తవయస్సు (లైంగిక అవయవాల అభివృద్ధి కాలం) ఆలస్యం, అసంపూర్ణమైనది లేదా జరగదు. సాధారణంగా కొన్ని సంకేతాలు చిన్న వృషణాలు, చిన్న పురుషాంగం, తక్కువ జఘన జుట్టు
- విస్తరించిన రొమ్ములు (గైనెకోమాస్టియా)
- ఉత్సాహం లేకపోవడం, సాంఘికీకరించడంలో ఇబ్బంది లేదా సిగ్గుపడటం
- చదవడం, స్పెల్లింగ్ చేయడం లేదా రాయడంలో ఇబ్బంది వంటి అభ్యాస రుగ్మతలు
పరిపక్వత
వయోజన పురుషులలో, సంతానోత్పత్తి సమస్యలు లేదా వంధ్యత్వం క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణం. ఈ పరిస్థితిని ఇతర లక్షణాల ద్వారా అనుసరించవచ్చు, అవి:
- తక్కువ స్పెర్మ్ కౌంట్ లేదా స్పెర్మ్ లేదు
- చిన్న వృషణాలు మరియు పురుషాంగం
- లైంగిక పనిచేయకపోవడం లేదా తక్కువ లిబిడో (లైంగిక కోరిక)
- సాధారణంగా పురుషుల కంటే పొడుగ్గా ఉంటారు
- బోలు ఎముకల వ్యాధి
- ఇతర పురుషులతో పోలిస్తే తక్కువ కండరాలు
- గైనెకోమాస్టియా
క్లినిఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ తరచుగా టైప్ 2 డయాబెటిస్, గుండె మరియు రక్తనాళాల రుగ్మతలు, హైపోథైరాయిడిజం, ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు, ఆందోళన రుగ్మతలు లేదా రొమ్ము క్యాన్సర్ వంటి అనేక వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీరు పైన పేర్కొన్న లక్షణాలను అనుభవిస్తే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. ప్రత్యేకించి మీకు సంతానోత్పత్తి సమస్యలు లేదా లైంగిక అవయవ అభివృద్ధి బలహీనంగా ఉంటే, అవి దిగిరాని వృషణాలు (క్రిప్టోసిస్టిటిస్), విస్తరించిన రొమ్ములు లేదా లైంగిక పనిచేయకపోవడం వంటివి.
డాక్టర్‌తో క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయడం ద్వారా మీ పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని పర్యవేక్షించండి. మీ బిడ్డకు క్రిప్టోకిస్మస్, హైపోస్పాడియాస్ లేదా డెవలప్‌మెంట్ జాప్యాలు ఉన్నట్లయితే మీరు వెంటనే వైద్యుడి వద్దకు తీసుకెళ్లాలి.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
డాక్టర్ రోగి యొక్క ఫిర్యాదులను అడుగుతాడు మరియు వృషణాలు, పురుషాంగం మరియు రొమ్ములలో అసాధారణతలు ఉన్నాయో లేదో అంచనా వేయడానికి ఒక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. పిల్లలలో, డాక్టర్ వారి పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని అంచనా వేయడానికి పరీక్షలను కూడా నిర్వహిస్తారు.
ఆ తరువాత, డాక్టర్ క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి క్రింది సహాయక పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు:
- హార్మోన్ పరీక్షఅసాధారణ హార్మోన్ స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి మూత్రం మరియు రక్త నమూనాలు ఉపయోగించబడతాయి.
- క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణరోగి యొక్క క్రోమోజోమ్‌ల ఆకారం మరియు సంఖ్యను నిర్ణయించడానికి క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ లేదా కార్యోటైప్ విశ్లేషణను ఉపయోగించవచ్చు.
పెద్దలు సంతానోత్పత్తి సమస్యలతో వచ్చినట్లయితే, డాక్టర్ స్పెర్మ్ సంఖ్య మరియు నాణ్యతను అంచనా వేయడానికి ఒక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు.
పుట్టబోయే బిడ్డలో క్లినిఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు అనుమానించబడినట్లయితే లేదా తల్లికి 35 ఏళ్లు పైబడినట్లయితే, డాక్టర్ క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌ను ముందుగా గుర్తించడం కోసం ప్లాసెంటా (అమ్నియోసెంటెసిస్) పరీక్ష తర్వాత నాన్‌వాసివ్ ప్రినేటల్ బ్లడ్ స్క్రీనింగ్ చేస్తారు.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స
ఇప్పటి వరకు, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు నిర్దిష్ట పద్ధతి లేదా ఔషధం కనుగొనబడలేదు. చికిత్స క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడంతోపాటు బాధితుని జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ కారణంగా వచ్చే ఫిర్యాదులకు చికిత్స చేయడానికి అనేక పద్ధతులు ఉన్నాయి, వాటిలో:
- టెస్టోస్టెరాన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ, యుక్తవయస్సులో అబ్బాయిలు సాధారణంగా ఎదగడానికి, టెస్టోస్టెరాన్ లోపాన్ని (హైపోగోనాడిజం) నివారిస్తుంది.
- శారీరక చికిత్స, కండరాల బలహీనతతో బాధపడుతున్న పిల్లలకు శిక్షణ ఇవ్వడానికి
- స్పీచ్ థెరపీ, పిల్లలకు మాట్లాడటానికి సహాయం చేస్తుంది
- ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, సమన్వయ రుగ్మతలను మెరుగుపరచడానికి
- థెరపీ ఇంట్రాసైటోప్లాస్మిక్ స్పెర్మ్ ఇంజెక్షన్ (ICSI), క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి సహాయం చేస్తుంది
- ప్లాస్టిక్ సర్జరీ, అదనపు రొమ్ము కణజాలాన్ని తొలగించడానికి
అదనంగా, క్లినిఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు అనుభవించే సామాజిక ఇబ్బందులు మరియు అభ్యాస ఇబ్బందులను అధిగమించడంలో సహాయం చేయడానికి కుటుంబం మరియు సన్నిహిత వ్యక్తుల నుండి మద్దతు అవసరం. రోగికి భావోద్వేగ భంగం ఉంటే, మనస్తత్వవేత్తతో సంప్రదింపులు కూడా చేయవచ్చు.
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ కారణంగా శరీరంలో టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయిలు లేకపోవడం క్రింది వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది:
- ఆందోళన లేదా నిరాశ వంటి మానసిక రుగ్మతలు
- తక్కువ ఆత్మగౌరవం లేదా ఉద్రేకం వంటి భావోద్వేగ లేదా ప్రవర్తనా ఆటంకాలు
- వంధ్యత్వం లేదా వంధ్యత్వం
- లైంగిక పనిచేయకపోవడం
- బోలు ఎముకల వ్యాధి
- రొమ్ము క్యాన్సర్
- ఊపిరితితుల జబు
- గుండె లేదా రక్తనాళాల వ్యాధి
- టైప్ 2 డయాబెటిస్, హైపర్‌టెన్షన్ మరియు అధిక కొలెస్ట్రాల్‌తో సహా మెటబాలిక్ సిండ్రోమ్ వ్యాధులు
- లూపస్ మరియు వంటి ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధులు కీళ్ళ వాతము
- దంతక్షయం, దంతాలలో కావిటీస్ కనిపించడం వంటివి
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ నివారణ
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అనేది యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే జన్యుపరమైన పరిస్థితి, కాబట్టి దీనిని నివారించలేము. ఈ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి, మీ బిడ్డకు ఈ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడానికి మీరు మరియు మీ భాగస్వామి వివాహానికి ముందు జన్యుపరమైన పరీక్షలు మరియు సంప్రదింపులు చేయాలని సూచించారు.
గర్భధారణ సమయంలో, గర్భిణీ స్త్రీలు కూడా డాక్టర్ వద్ద క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. చిన్న వయస్సు నుండే పిండంలో లోపాలు లేదా అసాధారణతలను గుర్తించడానికి సాధారణ పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు. కింది సిఫార్సు గర్భ నియంత్రణ షెడ్యూల్:
- 4 నుండి 28వ వారం: నెలకు ఒకసారి
- 28 నుండి 36వ వారం: ప్రతి 2 వారాలకు
- 36 నుండి 40 వ వారం: వారానికి ఒకసారి
యుక్తవయస్సులోకి ప్రవేశించినప్పుడు, క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు తక్కువ టెస్టోస్టెరాన్ స్థాయిల కారణంగా వచ్చే సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి వెంటనే టెస్టోస్టెరాన్ పునఃస్థాపన చికిత్స చేయించుకోవచ్చు.