సికిల్ సెల్ అనీమియా (సికిల్ సెల్ అనీమియా) ఉంది అసాధారణత ఎర్ర రక్త కణాల ఆకృతి అసాధారణంగా మారడానికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన పరిస్థితి. రక్త కణాల అసాధారణ ఆకారం ఫలితంగా శరీరం అంతటా ఆరోగ్యకరమైన రక్తం మరియు ఆక్సిజన్ సరఫరా తగ్గుతుంది.
సాధారణ పరిస్థితుల్లో, ఎర్ర రక్త కణాలు గుండ్రంగా మరియు సరళంగా ఉంటాయి కాబట్టి అవి రక్తనాళాల్లో సులభంగా కదులుతాయి. సికిల్ సెల్ అనీమియాలో ఉన్నప్పుడు, ఎర్ర రక్త కణాలు కొడవలి ఆకారంలో ఉంటాయి, దృఢంగా ఉంటాయి మరియు చిన్న రక్త నాళాలను సులభంగా మూసుకుపోతాయి, తద్వారా శరీరానికి అవసరమైన ఆరోగ్యకరమైన రక్తం మరియు ఆక్సిజన్ సరఫరాను అడ్డుకుంటుంది.
ప్రస్తుతం, సికిల్ సెల్ అనీమియాకు చికిత్స లేదు. అయినప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి చికిత్స ఇవ్వవచ్చు.
సికిల్ సెల్ అనీమియా కారణాలు
సికిల్ సెల్ అనీమియా అనేది ఒక జన్యు ఉత్పరివర్తన వలన సంభవిస్తుంది, అది తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమిస్తుంది మరియు తల్లిదండ్రులిద్దరూ తప్పనిసరిగా ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మతను కలిగి ఉండాలి. జన్యు లక్షణాల వారసత్వం యొక్క ఈ పరిస్థితిని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ అంటారు.
పిల్లవాడు ఒక జన్యు పరివర్తనను మాత్రమే వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, అంటే ఒక తల్లిదండ్రుల నుండి మాత్రమే, సికిల్ సెల్ అనీమియా సంభవించదు. అయితే, అతను క్యారియర్‌గా ఉంటాడు (క్యారియర్) సికిల్ సెల్ అనీమియా జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు మరియు ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మతను వారి సంతానానికి పంపవచ్చు.
పిల్లలకి తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సికిల్ సెల్ అనీమియా వచ్చే సంభావ్యత క్యారియర్ ఈ వ్యాధి 25%.
సంభవించే జన్యు పరివర్తన ఆధారంగా, వివిధ రకాల సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్నాయి. ప్రతి రకం లక్షణాల తీవ్రత యొక్క విభిన్న స్థాయిని కలిగి ఉంటుంది. సికిల్ సెల్ అనీమియా యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం హిమోగ్లోబిన్ SS. సికిల్ సెల్ అనీమియా తీవ్రమైన లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.
హిమోగ్లోబిన్ SSతో పాటు, ఒక రకమైన సికిల్ సెల్ అనీమియా హిమోగ్లోబిన్ SB0 తలసేమియా కూడా ఉంది. ఈ రకమైన రక్తహీనత హిమోగ్లోబిన్ SS కంటే తీవ్రమైన లక్షణాలను కూడా కలిగిస్తుంది. అయితే, కేసు చాలా అరుదు.
ఇతర రకాలు హిమోగ్లోబిన్ SC, SB తలసేమియా, SD, SE మరియు SO. ఈ రకమైన రక్తహీనత సాధారణంగా తేలికపాటి లక్షణాలను మాత్రమే చూపుతుంది.
సికిల్ సెల్ అనీమియా యొక్క లక్షణాలు
సికిల్ సెల్ అనీమియా యొక్క లక్షణాలు 4 నెలల వయస్సులోనే కనిపిస్తాయి, కానీ సాధారణంగా 6 నెలల వయస్సు వరకు కనిపించవు. ప్రతి రోగికి లక్షణాలు భిన్నంగా ఉంటాయి మరియు కాలక్రమేణా మారవచ్చు. కిందివి కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:
రక్తహీనత
కొడవలి కణాలు సాధారణ ఎర్ర రక్త కణాల కంటే 6-12 రెట్లు వేగంగా విచ్ఛిన్నమవుతాయి. ఇది శరీరం అంతటా ఆక్సిజన్ సరఫరా తగ్గుతుంది. ఈ పరిస్థితి ఫలితంగా కనిపించే లక్షణాలు మైకము, పాలిపోవడం, దడ, బయటకు వెళ్లినట్లు అనిపించడం, శ్వాస ఆడకపోవడం, చిరాకు మరియు అలసట.
శిశువులలో, రక్తహీనత పెరుగుదలను నిరోధిస్తుంది. ఈ గ్రోత్ డిజార్డర్ అతను యుక్తవయసులోకి వచ్చేసరికి యుక్తవయస్సు రాక మందగించే ప్రమాదం కూడా ఉంది.
సికిల్ సెల్ సంక్షోభం
సికిల్ సెల్ సంక్షోభం అనేది ఛాతీ, పొత్తికడుపు లేదా కీళ్ల వంటి శరీరంలోని అనేక భాగాలలో కనిపించే నొప్పి యొక్క లక్షణం. సికిల్ సెల్ క్రైసిస్ అనేది సికిల్ సెల్ అనీమియాతో బాధపడేవారిలో అత్యంత సాధారణ లక్షణం, మరియు సికిల్ సెల్స్ రక్తనాళాలకు అతుక్కొని రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకున్నప్పుడు సంభవిస్తుంది.
సికిల్ సెల్ సంక్షోభం యొక్క లక్షణాలు నిర్జలీకరణం, చాలా కఠినంగా వ్యాయామం చేయడం, ఒత్తిడికి లోనవడం, గర్భవతిగా ఉండటం లేదా చల్లని ప్రదేశంలో ఉండటం వంటి కొన్ని పరిస్థితుల ద్వారా ప్రేరేపించబడతాయి.
1 సంవత్సరం కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న శిశువులలో, కొడవలి కణాలు ప్లీహములోని రక్త నాళాలను సేకరించి నిరోధించగలవు. ఇది ప్లీహము యొక్క విస్తరణకు దారితీస్తుంది మరియు ప్లీహము యొక్క పనితీరు తగ్గుతుంది, దీనిని ప్లీహ సంక్షోభం అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ పరిస్థితి విస్తరించిన మరియు బాధాకరమైన ఎడమ ఉదరం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.
నొప్పి తేలికపాటి నుండి తీవ్రంగా ఉంటుంది మరియు కొన్ని గంటల నుండి కొన్ని వారాల వరకు ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి ఎముక మరియు కీళ్ల దెబ్బతినడం లేదా రక్త ప్రసరణ లేకపోవడం వల్ల కలిగే గాయాల వల్ల దీర్ఘకాలిక నొప్పిని కూడా కలిగిస్తుంది.
చేతులు మరియు కాళ్ళ వాపు
రక్త ప్రవాహానికి అడ్డుపడటం వలన చేతులు మరియు కాళ్ళు వాపు మరియు నొప్పిగా మారవచ్చు.
ఇన్ఫెక్షన్
సికిల్ సెల్ అనీమియా ప్లీహాన్ని దెబ్బతీస్తుంది, ఇది ఇన్ఫెక్షన్‌తో పోరాడడంలో ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తుంది. అందువల్ల, సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ జలుబు వంటి తేలికపాటి నుండి న్యుమోనియా వంటి తీవ్రమైన వాటి వరకు ఇన్ఫెక్షన్‌లకు ఎక్కువ అవకాశం కలిగి ఉంటారు.
దృశ్య భంగం
సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న వ్యక్తులు కంటిలో రక్త ప్రసరణకు ఆటంకం కలిగించడం వల్ల అస్పష్టమైన దృష్టి వంటి దృష్టి సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. కొన్ని సందర్భాల్లో కంటికి రక్త ప్రసరణకు ఆటంకం ఏర్పడి శాశ్వత అంధత్వానికి కూడా దారితీయవచ్చు.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీరు ఈ క్రింది లక్షణాలను అనుభవిస్తే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి:
- కళ్ల చర్మం, తెల్లసొన పసుపు రంగులోకి మారుతుంది
- లేత చర్మం మరియు గోర్లు
- తీవ్ర జ్వరం
- పొట్ట వాచిపోయి చాలా బాధగా ఉంటుంది
- ఉదరం, ఛాతీ, ఎముకలు లేదా కీళ్లలో ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా పునరావృతమయ్యే తీవ్రమైన నొప్పి
- ఆకస్మిక పక్షవాతం లేదా శరీరంలో సగం తిమ్మిరి వంటి స్ట్రోక్ లక్షణాలను చూపుతుంది
మీరు గర్భవతి కావాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే మరియు మీకు సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న కుటుంబ సభ్యుడు ఉంటే, మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి మీ ప్రసూతి వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
సికిల్ సెల్ అనీమియా నిర్ధారణ
సికిల్ సెల్ అనీమియా నిర్ధారణ లక్షణాలు, రోగి యొక్క వైద్య చరిత్ర మరియు రోగి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర గురించి ప్రశ్న మరియు సమాధానాల సెషన్‌తో ప్రారంభమవుతుంది. లక్షణాలు, ఫిర్యాదులు లేదా వైద్య చరిత్ర సికిల్ సెల్ అనీమియాను సూచిస్తే, డాక్టర్ దానిని నిర్ధారించడానికి అదనపు పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు.
కింది కొన్ని అదనపు పరీక్షలు నిర్వహించవచ్చు:
- రక్త గణన పరీక్ష, సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్నవారిలో తక్కువ హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిలను గుర్తించడానికి, సాధారణంగా 6–8 గ్రాములు/డెసిలీటర్
- పెరిఫెరల్ బ్లడ్ స్మెర్, లోపభూయిష్ట ఎర్ర రక్త కణాల ఆకారాన్ని చూడటానికి
- సికిల్ సెల్ సోలబిలిటీ టెస్ట్, హిమోగ్లోబిన్ S ఉనికిని చూడటానికి
- హిమోగ్లోబిన్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్, మీరు కలిగి ఉన్న సికిల్ సెల్ అనీమియా రకాన్ని గుర్తించడానికి
పరీక్ష ఫలితాలు సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉనికిని సూచిస్తే, రోగి ప్రమాదంలో ఉన్నారా లేదా ఇప్పటికే సమస్యలను ఎదుర్కొంటున్నారా అని నిర్ధారించడానికి డాక్టర్ తదుపరి పరీక్షలను నిర్వహించవచ్చు.
సికిల్ సెల్ అనీమియాను కూడా గర్భంలో గుర్తించవచ్చు. సికిల్ సెల్‌కు కారణమయ్యే జన్యువు కోసం ఉమ్మనీరు యొక్క నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా ఈ రోగనిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ఈ పరీక్షను జంటలకు నిర్వహించవచ్చు క్యారియర్ సికిల్ సెల్ అనీమియా జన్యువు.
సికిల్ సెల్ అనీమియా చికిత్స
సికిల్ సెల్ అనీమియాకు సాధారణంగా జీవితకాల చికిత్స అవసరం. చికిత్స లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడం మరియు సమస్యలను నివారించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. ఈ చికిత్సలలో కొన్ని:
1. హ్యాండ్లింగ్సికిల్ సెల్ సంక్షోభం
సికిల్ సెల్ సంక్షోభానికి ప్రధాన చికిత్స ఏమిటంటే, ప్రేరేపించే కారకాలను నివారించడం:
- నిర్జలీకరణాన్ని నివారించడానికి పుష్కలంగా నీరు త్రాగాలి.
- ఆరోగ్యకరమైన ఆహారాన్ని నిర్వహించండి, ఉదాహరణకు క్రమం తప్పకుండా పండ్లు మరియు కూరగాయలు తినడం ద్వారా.
- చల్లని ఉష్ణోగ్రతలలో తగినంత వెచ్చగా ఉండే దుస్తులను ధరించండి.
- సాధారణ తేలికపాటి-మితమైన వ్యాయామం.
- మద్య పానీయాలు మరియు సిగరెట్లకు దూరంగా ఉండండి.
- ఒత్తిడిని చక్కగా నిర్వహించండి.
సికిల్ సెల్ సంక్షోభం కొనసాగితే, డాక్టర్ సూచిస్తారు హైడ్రాక్సీయూరియా. ఈ ఔషధం అని పిలువబడే ఒక రకమైన హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తి చేయడానికి శరీరాన్ని ప్రేరేపించగలదు పిండం హిమోగ్లోబిన్ (HbF) ఇది సికిల్ సెల్స్ ఏర్పడకుండా నిరోధించగలదు.
అయినప్పటికీ, ఈ ఔషధం తెల్ల రక్త కణాల స్థాయిలను తగ్గించే స్వభావం కారణంగా సంక్రమణ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. ఈ ఔషధాన్ని దీర్ఘకాలికంగా తీసుకుంటే ఆరోగ్యంపై ప్రతికూల ప్రభావం చూపుతుందని కూడా అనుమానిస్తున్నారు. అదనంగా, ఈ ఔషధాన్ని గర్భిణీ స్త్రీలు తీసుకోకూడదు.
2. నొప్పి నిర్వహణ
నొప్పిని తగ్గించడానికి కొన్ని మార్గాలు ఉన్నాయి:
- పారాసెటమాల్ వంటి మందుల దుకాణాలలో ఓవర్ ది కౌంటర్ పెయిన్ రిలీవర్లను తీసుకోవడం
- ఒక వెచ్చని టవల్ తో గొంతు ప్రాంతంలో కుదించుము
- నిరోధించబడిన రక్త ప్రసరణను సజావుగా చేయడానికి చాలా నీరు త్రాగాలి
- నొప్పి నుండి మనస్సును మరల్చడం, ఉదాహరణకు ఆడటం ద్వారా వీడియో గేమ్‌లు, సినిమా చూడండి లేదా పుస్తకం చదవండి
నొప్పి తగ్గకపోతే లేదా అది తీవ్రమైతే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మీ వైద్యుడు బలమైన నొప్పి నివారణలను సూచించవచ్చు.
3. హ్యాండ్లింగ్రక్తహీనత
రక్తహీనత లక్షణాలను అధిగమించడానికి, డాక్టర్ ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిని ప్రేరేపించే ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంట్లను ఇస్తారు. రక్తహీనత తీవ్రంగా ఉంటే, ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్యను పెంచడానికి రక్త మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.
4. ఇన్ఫెక్షన్ నివారణ
సంక్రమణను నివారించడానికి, వైద్యులు రోగులకు, ముఖ్యంగా పిల్లలకు టీకాలు వేయమని సలహా ఇస్తారు. అదనంగా, పీడియాట్రిక్ రోగులలో, వైద్యులు యాంటీబయాటిక్ పెన్సిలిన్‌ను చాలా కాలం పాటు సూచించవచ్చు, సాధారణంగా 5 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు.
అయినప్పటికీ, మీ పిల్లల సికిల్ సెల్ అనీమియా తీవ్రమైన లక్షణాలను కలిగిస్తే, పిల్లవాడు జీవితాంతం పెన్సిలిన్ తీసుకోవలసి రావచ్చు. ప్లీహములను తొలగించిన లేదా న్యుమోనియా ఉన్న వయోజన రోగులలో జీవితకాల పెన్సిలిన్ చికిత్స కూడా సిఫార్సు చేయబడింది.
5. పిస్ట్రోక్ నివారణ
సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న రోగులకు స్ట్రోక్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందువల్ల, రోగి పరీక్ష చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది ట్రాన్స్‌క్రానియల్ డాప్లర్ స్కాన్ ప్రతి సంవత్సరం. ఈ పరీక్ష ద్వారా, మెదడులో రక్త ప్రసరణ యొక్క సాఫీ స్థాయిని చూడవచ్చు, తద్వారా స్ట్రోక్ సంకేతాలు సంభవించినప్పుడు, ముందస్తుగా గుర్తించి చికిత్సను నిర్వహించవచ్చు.
6. ఎముక మజ్జ మార్పిడి
సికిల్ సెల్ అనీమియాను పూర్తిగా నయం చేయగల ఏకైక చికిత్సా పద్ధతి ఎముక మజ్జ మార్పిడి. ఈ పద్ధతి ద్వారా, రోగి యొక్క ఎముక మజ్జను దాత ఎముక మజ్జతో భర్తీ చేస్తారు, ఇది ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
అయినప్పటికీ, ఎముక మజ్జ మార్పిడి నుండి కణాలు శరీరంలోని ఇతర కణాలపై దాడి చేసే ప్రమాదం ఉంది. అందువల్ల, ఈ ప్రక్రియ 16 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న రోగులకు మాత్రమే సిఫార్సు చేయబడింది, తీవ్రమైన సమస్యలతో మరియు ఇతర చికిత్సలకు ప్రతిస్పందించదు.
సికిల్ సెల్ అనీమియా యొక్క సమస్యలు
శరీరంలోని ఒక అవయవంలో రక్తనాళాలు అడ్డుపడటం వల్ల పనితీరు తగ్గిపోతుంది లేదా అవయవాన్ని కూడా దెబ్బతీస్తుంది. ఈ పరిస్థితి క్రింది అనేక సమస్యలను కలిగిస్తుంది:
- అంధత్వం, కంటిలోని రక్తనాళాలు అడ్డుపడటం వల్ల కాలక్రమేణా రెటీనా దెబ్బతింటుంది
- తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్ మరియు పల్మనరీ హైపర్‌టెన్షన్, పల్మనరీ ధమనుల అడ్డంకి కారణంగా
- స్ట్రోక్, మెదడులో రక్త ప్రసరణకు ఆటంకం కారణంగా
- పిత్తాశయ రాళ్లు, పదార్థాల నిర్మాణం కారణంగా బిలిరుబిన్ దెబ్బతిన్న ఎర్ర రక్త కణాల నుండి
- ఆస్టియోమైలిటిస్, ఫలితంగా చాలా కాలం పాటు ఎముకలకు రక్త సరఫరా జరగదు
- చర్మంపై గాయాలు, చర్మం యొక్క రక్తనాళాలలో అడ్డంకులు కారణంగా
- ప్రియాపిజం లేదా సుదీర్ఘమైన అంగస్తంభన, పురుషాంగంలోని రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకోవడం వల్ల, ఇది పురుషాంగం దెబ్బతినే ప్రమాదం మరియు వంధ్యత్వానికి దారితీసే ప్రమాదం ఉంది.
- అధిక రక్తపోటు, రక్తం గడ్డకట్టడం, గర్భస్రావం, నెలలు నిండకుండానే పుట్టడం మరియు తక్కువ బరువుతో పుట్టడం వంటి గర్భధారణ సమస్యలు
సికిల్ సెల్ అనీమియా నివారణ
సికిల్ సెల్ అనీమియా అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, అంటే దానిని నివారించడం కష్టం. అయితే, ఎ క్యారియర్ సికిల్ సెల్ అనీమియా గర్భధారణను ప్లాన్ చేసేటప్పుడు జన్యు పరీక్షను నిర్వహించగలదు, ఈ వ్యాధి పిల్లలకి సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడానికి మరియు ఈ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఎలాంటి చర్యలు తీసుకోవచ్చు.