మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది బంధన కణజాలం యొక్క రుగ్మతలకు కారణమవుతుంది, ఎముక నిర్మాణంతో సహా శరీరంలోని కణజాలాలు మరియు అవయవాల మధ్య మద్దతుగా లేదా అనుసంధానంగా పనిచేసే కణజాలం. ఈ పరిస్థితి ఎవరైనా అనుభవించవచ్చు మరియు ఎప్పుడైనా సంభవించవచ్చు.
బంధన కణజాలం శరీరం అంతటా చూడవచ్చు. అందువల్ల, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు శరీరంలోని అనేక భాగాలలో అనుభూతి చెందుతాయి, అయినప్పటికీ అవి ఒకేసారి సంభవించవు. కనిపించే లక్షణాలు తేలికపాటి నుండి తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. కొంతమందికి ఎటువంటి లక్షణాలు కూడా కనిపించవు.
కొందరు లక్షణరహితంగా ఉన్నప్పటికీ, సాధారణంగా మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఒక విలక్షణమైన శారీరక రుగ్మతను కలిగి ఉంటారు, అవి సన్నగా కానీ పొడవైన శరీరం మరియు చేతులు, కాళ్ళు మరియు వేళ్లు సాధారణం కంటే పొడవుగా పెరుగుతాయి. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా వ్యక్తుల కంటే ఎక్కువ అనువైన కీళ్లను కలిగి ఉంటారు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు లేదా అసాధారణతల వల్ల వస్తుంది FBN1. సాధారణంగా, ఈ జన్యువు ప్రోటీన్ ఫైబ్రిలిన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి పనిచేస్తుంది, దీని పని శరీరంలో సాగే బంధన కణజాలాన్ని నిర్మించడం మరియు పెరుగుదలను నియంత్రించడం.
ఈ జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు ఫైబ్రిలిన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే శరీర సామర్థ్యాన్ని పరిమితం చేస్తాయి. ఫలితంగా, సాగే బంధన కణజాల పెరుగుదల తగ్గుతుంది మరియు ఎముకల పెరుగుదల అనియంత్రితమవుతుంది.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ ప్రమాద కారకాలు
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందబడ్డాయి ఆటోసోమల్ డామినెంట్. అంటే, ఒక పేరెంట్‌కు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, వారి పిల్లలకు ఈ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశాలు 50%. తల్లిదండ్రులిద్దరికీ మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే ఈ అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
అయినప్పటికీ, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క 4 కేసులలో 1 జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల కాదు. ఈ సందర్భంలో, ఫైబ్రిలిన్ జన్యు పరివర్తన సాధారణంగా తండ్రి స్పెర్మ్ లేదా తల్లి గుడ్డులో సంభవిస్తుంది. స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు కణం యొక్క ఫలదీకరణం ఫలితంగా ఏర్పడే పిండం మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌ను కలిగి ఉంటుంది.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటాయి, ఎందుకంటే ఈ సిండ్రోమ్ శరీరంలోని అనేక ప్రాంతాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. కొంతమంది బాధితులు తేలికపాటి లక్షణాలను మాత్రమే అనుభవిస్తారు లేదా ఎటువంటి లక్షణాలను కూడా కలిగి ఉండరు, అయితే ఇతర బాధితులు తీవ్రమైన మరియు తీవ్రమైన లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.
అదనంగా, జన్యుపరమైన రుగ్మత పుట్టినప్పటి నుండి ఉన్నప్పటికీ, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు యుక్తవయస్సుకు ముందు కూడా కనిపిస్తాయి. మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సాధారణ లక్షణాలు:
కన్ను
కంటిలోని మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలలో ఒకటి కంటి లెన్స్‌లో మార్పు (ఎక్టోపియా లెంటిస్) ఈ పరిస్థితి మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి దృష్టిని అస్పష్టంగా చేస్తుంది.
అనేక ఇతర కంటి లోపాలు కూడా సంభవించవచ్చు, అవి:
- సమీప దృష్టి లోపం (మయోపియా)
- కార్నియా సన్నబడటం
- స్థూపాకార కన్ను (అస్టిగ్మాటిజం)
- వృద్ధాప్యానికి ముందు కనిపించే కంటిశుక్లం
- గ్లాకోమా
- క్రాస్డ్ కళ్ళు (స్ట్రాబిస్మస్)
గుండె మరియు రక్త నాళాలు
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ హృదయనాళ వ్యవస్థలో (గుండె మరియు రక్త నాళాలు) సంభవించే రుగ్మతల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది:
- బృహద్ధమని సంబంధ అనూరిజం
బృహద్ధమని అనూరిజం అనేది బృహద్ధమని యొక్క వ్యాకోచం, ఇది బృహద్ధమని గోడలోని బంధన కణజాలం బలహీనపడటం వలన గుండెకు నేరుగా అనుసంధానించబడిన పెద్ద రక్తనాళం.
- గుండె కవాట వ్యాధిహార్ట్ వాల్వ్ డిసీజ్ అనేది గుండెలోని గదుల మధ్య కవాటాలు గట్టిగా మూసుకుపోకుండా, గుండెకు సబ్‌ప్టిమల్ రక్త ప్రసరణను కలిగించే ఒక రుగ్మత.
ఎముకలు మరియు కీళ్ళు
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఎముకలు మరియు కీళ్లను ప్రభావితం చేసే లక్షణాలను కలిగిస్తుంది, అవి:
- పొడుగ్గా, సన్నగా ఉండే శరీరం
- చేతులు, కాళ్లు మరియు వేళ్లు మరియు కాలి ఆకారం పొడవుగా మరియు శరీరానికి అసమానంగా ఉంటాయి
- కీళ్ళు లింప్ మరియు బలహీనంగా ఉంటాయి
- స్టెర్నమ్ చాలా ప్రముఖంగా లేదా పుటాకారంగా ఉంటుంది
- తల ఆకారం పొడుగుగా ఉంటుంది, ఐబాల్ స్థానం ఎక్కువగా ఉంటుంది
- దవడ చిన్నగా కనిపిస్తుంది
- సక్రమంగా పేర్చబడిన పళ్ళు
పైన పేర్కొన్న లక్షణాలతో పాటు, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు పార్శ్వగూని వంటి ఎముక రుగ్మతలను కూడా అనుభవించవచ్చు. స్పాండిలోలిస్థెసిస్.
చర్మం
చర్మంపై, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ వంటి లక్షణాలను కలిగిస్తుంది: లుచర్మపు చారలు భుజాలు, దిగువ వీపు లేదా పొత్తికడుపులో. సాధారణంగా, చర్మపు చారలు బరువు తగ్గడం లేదా పెరగడం వల్ల. అయినప్పటికీ, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో, చర్మపు చారలు శరీర బరువులో ఎటువంటి మార్పు లేకుండా సంభవించవచ్చు.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీరు పైన పేర్కొన్న ఏవైనా లక్షణాలను అనుభవిస్తే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. సంభవించే సమస్యలను నివారించడానికి ముందస్తు పరీక్ష మరియు చికిత్స అవసరం.
మీకు ఎటువంటి లక్షణాలు లేకపోయినా, మీకు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం మంచిది. మీరు ఎప్పుడైనా కొన్ని వైద్య పరిస్థితులను అనుభవిస్తే ఈ పరీక్ష ఉపయోగకరమైన సమాచారం కావచ్చు.
అదనంగా, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ మీ బిడ్డకు ఎంత ప్రమాదం ఉందో కూడా మీరు కనుగొనవచ్చు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ రోగి అనుభవించిన లక్షణాలు మరియు ఫిర్యాదుల గురించి అడుగుతాడు. మీరు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌ను అనుమానించినట్లయితే, వైద్యుడు అనారోగ్యం యొక్క కుటుంబ చరిత్రను కూడా అడుగుతాడు, ముఖ్యంగా మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించినవి.
ఆ తరువాత, డాక్టర్ క్షుణ్ణంగా శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు మరియు మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌ను సూచించే సంకేతాల కోసం చూస్తారు. శారీరక పరీక్ష ద్వారా మాత్రమే ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించలేము. అందువల్ల, రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, ఈ క్రింది కొన్ని పరిశోధనలు కూడా నిర్వహించబడతాయి:
- ఎకోకార్డియోగ్రఫీ, వాపు లేదా బృహద్ధమనికి నష్టం ఉందో లేదో చూడటానికి
- MRI లేదా CT స్కాన్, వెన్నెముక యొక్క స్థితిని మరియు శరీర అవయవాల పరిస్థితిని వివరంగా గుర్తించడానికి
- కంటి పరీక్ష, లెన్స్ షిఫ్ట్, గ్లాకోమా, కంటిశుక్లం లేదా రెటీనా డిటాచ్‌మెంట్ వంటి కంటి రుగ్మతలను గుర్తించడం
- జన్యు పరీక్ష, జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం FBN1
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ చికిత్స
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ అనేది పూర్తిగా తొలగించబడని ఒక రుగ్మత, అయితే లక్షణాలను తగ్గించడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి చికిత్సను ఉపయోగించవచ్చు, ప్రత్యేకించి ముందుగానే చికిత్స చేస్తే. ఇచ్చిన చికిత్స లక్షణాలను ఎదుర్కొంటున్న శరీరంలోని భాగం, అలాగే వాటి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
శరీరంలో అసాధారణతలు ఉన్న భాగానికి సంబంధించిన కొన్ని చికిత్సలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:
కన్ను
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులకు, సమీప చూపు ఉన్నవారికి, తగిన అద్దాలు లేదా కాంటాక్ట్ లెన్స్‌లను అందించడం ద్వారా చికిత్స చేయవచ్చు. రోగికి కంటిశుక్లం ఉంటే, కంటిశుక్లం శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు.
ఇంతలో, గ్లాకోమా ఉన్న మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ రోగులకు, కంటి చుక్కలు, శస్త్రచికిత్స లేదా లేజర్‌లను నిర్వహించడం ద్వారా చికిత్స చేయవచ్చు. దయచేసి గమనించండి, ఈ పద్ధతులన్నీ గ్లాకోమా పరిస్థితి మరింత దిగజారకుండా నిరోధించడానికి మాత్రమే.
గుండె మరియు రక్త నాళాలు
గుండె సమస్యలతో బాధపడుతున్న రోగులలో, వైద్యులు బీటా బ్లాకర్లను సూచిస్తారు (బీటా-బ్లాకర్స్), బిసోప్రోలోల్ వంటివి, గుండె యొక్క పనిని మరియు రక్తాన్ని రవాణా చేయడంలో బృహద్ధమని యొక్క భారాన్ని తగ్గించడానికి. ఈ పద్ధతి బృహద్ధమని ఉబ్బడం (బృహద్ధమని సంబంధ అనూరిజం) మరియు పగిలిపోయే ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.
రోగి బీటా బ్లాకర్స్ తీసుకోలేకపోతే, డాక్టర్ రక్తపోటును తగ్గించడానికి ఇర్బెసార్టన్ లేదా లోసార్టన్ వంటి ఇతర మందులను ఇస్తారు. అయినప్పటికీ, బృహద్ధమని రక్తనాళము యొక్క పరిస్థితి తీవ్రంగా మరియు సంభావ్యంగా ప్రాణాంతకంగా ఉంటే, వైద్యుడు బృహద్ధమనిని సింథటిక్ పదార్థంతో భర్తీ చేయడానికి శస్త్రచికిత్సను సిఫారసు చేయవచ్చు.
ఎముకలు మరియు కీళ్ళు
పొడుచుకు వచ్చిన స్టెర్నమ్‌తో మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి సాధారణంగా చికిత్స అవసరం లేదు, ఎందుకంటే చాలా మందికి సమస్యలు రావు.
మరోవైపు, స్టెర్నమ్ (పెక్టస్ ఎక్స్‌కవాటం) యొక్క లోపలి వక్రతను సరిచేయాలి, ఎందుకంటే ఇది ఊపిరితిత్తులను కుదించవచ్చు మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో అంతరాయం కలిగిస్తుంది. ఈ పరిస్థితికి చికిత్స శస్త్రచికిత్సతో చేయవచ్చు.
పార్శ్వగూనితో మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి, చికిత్స రోగి అనుభవించిన తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇప్పటికీ వారి బాల్యంలో ఉన్న పిల్లలలో, డాక్టర్ వెన్నెముక కార్సెట్ను ఉపయోగించమని సిఫార్సు చేస్తారు.
అయినప్పటికీ, వెన్నెముక వక్రత తీవ్రంగా ఉంటే (40 డిగ్రీలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ) లేదా వక్రత వెన్నుపాముపై ఒత్తిడి తెస్తే, మీ వైద్యుడు ఎముకలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్సను సిఫారసు చేయవచ్చు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు కీళ్ల నొప్పులను అనుభవిస్తారు. ఈ ఫిర్యాదులను పారాసెటమాల్ లేదా నాన్-స్టెరాయిడ్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ (NSAIDలు)తో చికిత్స చేయవచ్చు. కీళ్ల నొప్పులను తగ్గించుకోవడానికి నడక వంటి తేలికపాటి వ్యాయామం కూడా చేయవచ్చు.
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ సమస్యలు
సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ క్రింది సమస్యలకు దారితీస్తుంది:
- బృహద్ధమని విచ్ఛేదనం, అరిథ్మియా మరియు గుండె వైఫల్యం వంటి గుండె మరియు రక్తనాళాల రుగ్మతలు
- రెటీనా నిర్లిప్తత మరియు అంధత్వం వంటి కంటి లోపాలు
- వెన్ను నొప్పి వంటి వెన్నెముక లోపాలు
- నమలడం మరియు చిగురువాపు వంటి దంత సమస్యలు
- న్యుమోథొరాక్స్, బ్రోన్కియెక్టాసిస్ మరియు ఇంటర్‌స్టీషియల్ ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి వంటి ఊపిరితిత్తుల రుగ్మతలు
- స్లీప్ అప్నియా, ముఖం, నోటి కుహరం లేదా దంతాల ఆకృతి కారణంగా సాధారణం కాదు
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ నివారణ
మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించలేము. అయినప్పటికీ, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్‌ను ముందుగానే గుర్తించడం మరియు చికిత్స చేయడం, అలాగే గర్భధారణను ప్లాన్ చేసే ముందు కన్సల్టింగ్ మరియు జన్యు పరీక్ష చేయడం ద్వారా సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు.