జన్యుపరమైన రుగ్మత అనేది జన్యువులోని లక్షణాలు మరియు భాగాలలో మార్పు వచ్చి వ్యాధికి కారణమవుతుంది. ఈ పరిస్థితి DNAలో కొత్త ఉత్పరివర్తనలు లేదా తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించిన జన్యువులలో అసాధారణతల వలన సంభవించవచ్చు.
జన్యుపరమైన రుగ్మతలు డెక్స్‌ట్రోకార్డియా మరియు బిలియరీ అట్రేసియా, అలాగే మానసిక (పుట్టుకతో వచ్చిన లేదా పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు) వంటి శారీరక లోపాలు లేదా అసాధారణతల నుండి క్యాన్సర్ వంటి కొన్ని వ్యాధుల వరకు అనేక రకాల పరిస్థితులకు కారణమవుతాయి. అయినప్పటికీ, అన్ని క్యాన్సర్లు జన్యుపరమైన రుగ్మతల వల్ల సంభవించవు, కొన్ని పర్యావరణ కారకాలు మరియు అనారోగ్య జీవనశైలి కారణంగా కూడా సంభవించవచ్చు.
వివిధ రకాల జన్యుపరమైన రుగ్మతలు
కిందివి మనం తరచుగా వినే కొన్ని జన్యుపరమైన రుగ్మతలు:
- వర్ణాంధత్వ
వర్ణాంధత్వంలో రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. మొదటి రకం పాక్షిక వర్ణాంధత్వం, ఇది నీలం మరియు పసుపు లేదా ఆకుపచ్చ మరియు ఎరుపు మధ్య తేడాను మాత్రమే గుర్తించడంలో కష్టంగా ఉంటుంది. రెండవ రకం మొత్తం వర్ణాంధత్వం, లేదా అని కూడా పిలుస్తారు అక్రోమాటోప్సియా.
- సికిల్ సెల్ వ్యాధి
ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత జన్యు లోపం వల్ల ఏర్పడుతుంది, అది ఎర్ర రక్త కణాల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ వ్యాధి ఉన్నవారి ఎర్ర రక్త కణాలు అసాధారణమైన ఆకారాన్ని కలిగి ఉంటాయి, దీని వలన అవి సాధారణంగా ఆరోగ్యకరమైన రక్త కణాల వలె ఎక్కువ కాలం జీవించవు.
సికిల్ సెల్ వ్యాధి సమస్యాత్మకంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే ఇది రక్త కణాలను రక్త నాళాలలో కూరుకుపోయేలా చేస్తుంది. పుట్టినప్పటి నుండి ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు రక్తహీనత, సంక్రమణకు గురయ్యే అవకాశం మరియు శరీరంలోని అనేక భాగాలలో అనారోగ్యంతో ఉంటారు. అయినప్పటికీ, కొన్ని లక్షణాలను మాత్రమే అనుభవించే మరియు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగల బాధితులు కూడా ఉన్నారు.
- హిమోఫిలియాహిమోఫిలియా అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే రక్త రుగ్మతల సమూహం. X క్రోమోజోమ్‌లోని జన్యువులలో ఒకదానిలో లోపం కారణంగా ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత సంభవిస్తుంది, ఇది శరీరం రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలను ఎలా తయారు చేస్తుందో నిర్ణయిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి రక్తం సాధారణంగా గడ్డకట్టకుండా చేస్తుంది, తద్వారా బాధితుడు గాయపడిన లేదా గాయపడినప్పుడు, రక్తస్రావం ఎక్కువసేపు ఉంటుంది.
- క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్
ఇది మగవారిలో మాత్రమే వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మత. క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో చిన్న పురుషాంగం మరియు వృషణాలు, శరీరంపై కొద్దిగా వెంట్రుకలు పెరగడం, పెద్ద రొమ్ములు, పొడవాటి శరీరం మరియు అసమానమైన ఆకారంలో ఉండే శరీరం వంటి లక్షణాలు ఉంటాయి.
ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత యొక్క మరొక లక్షణం టెస్టోస్టెరాన్ హార్మోన్ లేకపోవడం మరియు వంధ్యత్వం. ఈ సిండ్రోమ్‌తో పాటు, పురుషులలో మాత్రమే వచ్చే మరో సిండ్రోమ్ కూడా ఉంది, అవి జాకబ్స్ సిండ్రోమ్.
- డౌన్ సిండ్రోమ్ (డౌన్ సిండ్రోమ్)
డౌన్ సిండ్రోమ్ పిల్లలలో అధిక జన్యు పదార్ధాల ఉనికి కారణంగా సంభవిస్తుంది, దీని వలన పిల్లల శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధి దెబ్బతింటుంది.
సాధారణంగా, ఒక వ్యక్తి తండ్రి నుండి 23 క్రోమోజోమ్‌లను మరియు తల్లి నుండి 23 క్రోమోజోమ్‌లను మొత్తం 46 క్రోమోజోమ్‌లను పొందుతాడు. డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌లో, ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉంది, దీనిలో క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 21 పెరుగుతుంది, తద్వారా పిల్లల ద్వారా పొందిన మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 47 క్రోమోజోమ్‌లు.
ఈ పరిస్థితిని నివారించలేము ఎందుకంటే ఇది జన్యుపరమైన రుగ్మత, కానీ బిడ్డ పుట్టకముందే దీనిని గుర్తించవచ్చు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల పరిస్థితి ఒకదానికొకటి భిన్నంగా ఉంటుంది. కొంతమంది పిల్లలు చాలా ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు, మరికొందరికి గుండె లేదా కండరాల రుగ్మతలు వంటి ఆరోగ్య సమస్యలు ఉంటాయి.
పైన పేర్కొన్న కొన్ని వ్యాధులతో పాటు, జన్యుపరమైన రుగ్మతలు కూడా ఎముక వ్యాధులకు కారణమవుతాయి, అవి ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా మరియు ఫైబ్రోడిస్ప్లాసియా ఒస్సిఫికన్స్ ప్రోగ్రెసివా (FOP); చర్మంపై, ఉదాహరణకు హర్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్;లేదా క్రై డు చాట్ సిండ్రోమ్, మోబియస్ సిండ్రోమ్ మరియు పటౌ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13) వంటి ఇతర సిండ్రోమ్‌లు.
జన్యుపరమైన రుగ్మతల వల్ల కలిగే చాలా వైద్య పరిస్థితులను నివారించలేము. అయినప్పటికీ, క్రోమోజోమ్ పరీక్ష లేదా DNA పరీక్ష ద్వారా గర్భంలో కొన్నింటిని గుర్తించవచ్చు, తద్వారా పుట్టిన తర్వాత పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి తల్లిదండ్రులు తగిన వైద్య చికిత్సను ఆశించవచ్చు. అందువల్ల, గర్భిణీ స్త్రీలు పిండంలో జన్యుపరమైన అసాధారణతలను ముందుగానే గుర్తించడానికి స్త్రీ జననేంద్రియ నిపుణుడితో వారి గర్భధారణను క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయడం చాలా ముఖ్యం.