హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి, ఇది పుట్టినప్పటి నుండి శిశువు చర్మంలో అసాధారణతలను కలిగిస్తుంది. హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ శరీరం అంతటా పొడి, మందపాటి, పొలుసుల చర్మం కలిగి ఉంటుంది.
హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ఇది తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించే జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వస్తుంది. గర్భంలో అవయవాలు ఏర్పడే సమయంలో, ఈ జన్యుపరమైన అసాధారణతలు చర్మం భాగాలు సాధారణంగా ఏర్పడకుండా చేస్తాయి.
హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ చాలా అరుదైన వ్యాధి. ఈ పరిస్థితి 500,000 జననాలలో 1 లో మాత్రమే సంభవిస్తుంది.
హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క కారణాలు
హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు లేదా అసాధారణతల వలన సంభవిస్తుంది ABCA12. సాధారణంగా, ఈ జన్యువు ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి పనిచేస్తుంది ABC ట్రాన్స్పోర్టర్ దీని పని చర్మం యొక్క బయటి పొరకు (ఎపిడెర్మిస్) కొవ్వును పంపిణీ చేయడం.
జన్యు అసాధారణతలు ABCA12 పై హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ప్రొటీన్ ఉత్పత్తికి కారణమవుతుంది ABC ట్రాన్స్పోర్టర్ నిరోధించబడింది, తద్వారా ఎపిడెర్మల్ పొరకు కొవ్వు పంపిణీ చెదిరిపోయింది. ఈ కొవ్వు సమ్మేళనాలు లేకుండా, చర్మ కణాల అభివృద్ధి అసాధారణంగా మారుతుంది.
హర్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ బలహీనత నమూనా
హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ నమూనాలో వారసత్వంగా పొందబడింది. అంటే, ఈ వ్యాధి జన్యు పరివర్తనను వారసత్వంగా పొందిన వారిలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది ABCA12 ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, జన్యు పరివర్తనను మాత్రమే వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తి ABCA12 ఒక పేరెంట్ నుండి బాధపడదు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్.
అయినప్పటికీ, వ్యక్తి జన్యు పరివర్తన యొక్క క్యారియర్ (వాహకాలు) మరియు దానిని వారి పిల్లలకు అందజేయవచ్చు. ఈ సందర్భంలో, చైల్డ్ అనుభవించే ప్రమాదం హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ ప్రతి గర్భంలో 12.5% ఉంటుంది. భాగస్వామి కూడా ఉంటే ప్రమాదం 25%కి పెరుగుతుంది క్యారియర్ ఈ జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్.
లక్షణంహర్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్
తో శిశువు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ సాధారణంగా ముందుగానే పుడుతుంది. ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రధాన లక్షణం ముఖంతో సహా శరీరం అంతటా దట్టమైన ఎరుపు, పొలుసుల చర్మం. చర్మం కూడా గట్టిగా లాగబడుతుంది, కాబట్టి ఇది పగుళ్లు వలె కనిపిస్తుంది.
శరీరమంతా ఈ చర్మ పరిస్థితితో, వివిధ సమస్యలు సంభవించవచ్చు, వాటితో సహా:
- పైకి కనురెప్పలు
- కళ్లు మూసుకోలేవు
- చెవుల ఆకారం తలతో కలిసినట్లుగా ఉంటుంది
- పెదవులు గట్టిగా లాగబడతాయి, శిశువు నోరు తెరిచి చనుబాలివ్వడం కష్టమవుతుంది
- ఛాతీ చర్మం బిగుతుగా ఉండటం వల్ల శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
- చేతులు మరియు కాళ్ళు సాధారణం కంటే చిన్నవి మరియు వాపు ఉంటాయి
- చర్మం యొక్క లోతైన పొరల ఇన్ఫెక్షన్
- పరిమిత కాలు కదలిక
- తక్కువ శరీర ఉష్ణోగ్రత
- రక్తంలో అధిక సోడియం స్థాయిలతో నిర్జలీకరణం
బిడ్డ పెద్దయ్యాక, ఈ పరిస్థితి కారణంగా ఇతర సమస్యలు తలెత్తుతాయి హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్. మొత్తం చర్మంలో అసాధారణతలు పిల్లల శారీరక ఎదుగుదలలో ఆటంకాలు లేదా అసాధారణతలను కలిగిస్తాయి. కింది లక్షణాలు సంభవించవచ్చు:
- గోర్లు సాధారణం కంటే మందంగా ఉంటాయి
- చర్మం లాగబడినందున వేళ్లను కదిలించడం కష్టం
- నెత్తిమీద పొలుసుల కారణంగా సన్నని లేదా చిన్న జుట్టు
- ముఖ వైకల్యం, అక్కడ ముఖం లాగినట్లు అనిపిస్తుంది
- చెవిలో పొలుసుల కుప్ప కారణంగా వినికిడి లోపం
తో బిడ్డ హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ చర్మ వ్యాధులకు కూడా ఎక్కువ అవకాశం ఉంటుంది. చర్మంపై పేరుకుపోయే పొలుసులు కూడా చెమట ప్రక్రియలో జోక్యం చేసుకోవచ్చు, రోగి హైపెథెర్మియాకు ఎక్కువ అవకాశం ఉంది.
ఈ పరిస్థితి శారీరకంగా అనేక విషయాలను ప్రభావితం చేస్తుంది, కానీ పిల్లల తెలివితేటలు మరియు మానసిక అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ సాధారణంగా అతని వయస్సు ఇతర పిల్లలకు భిన్నంగా ఉండదు.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
లక్షణం హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ బిడ్డ పుట్టినప్పటి నుంచి చూస్తారు. మీ బిడ్డకు పైన పేర్కొన్న లక్షణాలు ఉంటే మరియు ఆసుపత్రిలో జన్మించకపోతే, వెంటనే అతనిని ప్రాథమిక సహాయం మరియు సదుపాయానికి రెఫరల్ కోసం సమీపంలోని వైద్యుడి వద్దకు తీసుకెళ్లండి నియోనాటల్ ఇంటెన్సివ్ కేర్ యూనిట్ (NICU).
మీకు ఏదైనా చరిత్ర తెలిస్తే హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ కుటుంబంలో, గర్భధారణకు ముందు డాక్టర్తో సంప్రదింపులు జరపాలి. మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఉన్నారో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు క్యారియర్ ఈ వ్యాధి.
మీరు లేదా మీ భాగస్వామి గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి, తద్వారా పిండం యొక్క పరిస్థితిని పర్యవేక్షించడంలో డాక్టర్ మరింత గమనించవచ్చు. ఒక అమ్నియోసెంటెసిస్ పరీక్ష మరియు అవసరం గురించి డాక్టర్తో కూడా చర్చించండి కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS).
హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ నిర్ధారణ
వ్యాధి నిర్ధారణ హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ సాధారణంగా శారీరక పరీక్ష ద్వారా, రోగి యొక్క చర్మంపై సంకేతాలను చూడటం ద్వారా స్థాపించవచ్చు. రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, వైద్యుడు జన్యు పరీక్షలు లేదా చర్మ బయాప్సీని కూడా చేయవచ్చు.
రోగికి జన్యు పరివర్తన ఉందో లేదో నిర్ధారించడం జన్యు పరీక్ష లక్ష్యం ABCA12. అదనంగా, జన్యు పరీక్ష కూడా వైద్యులకు రోగి యొక్క ఫిర్యాదులకు కారణమైందో లేదో తెలుసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది: హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ లేదా ఇచ్థియోసిస్ మరొక రకమైన.
వైద్యులు కూడా నిర్ధారణ చేయవచ్చు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ అమ్నియోసెంటెసిస్ పరీక్ష ద్వారా శిశువు జన్మించే ముందు మరియు కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS). అమ్నియోసెంటెసిస్ అనేది అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను పరిశీలించడం ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది, అయితే CVS అనేది ప్లాసెంటాలోని కణజాల నమూనాను పరిశీలించడం ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది.
చికిత్సహర్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్
నవజాత శిశువు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ NICU గదిలో తప్పనిసరిగా చికిత్స చేయాలి మరియు పర్యవేక్షించాలి. ఇవ్వబడిన మొదటి చికిత్స, ఇతరులలో:
- శిశువును ఇంక్యుబేటర్‌లో ఉంచడం, తద్వారా శిశువు శరీర ఉష్ణోగ్రత నిర్వహించబడుతుంది మరియు చర్మం తేమగా ఉంటుంది
- పోషకాహార లోపం మరియు నిర్జలీకరణాన్ని నివారించడానికి తల్లిపాలను అందించండి
- గట్టి, పొలుసుల చర్మాన్ని పోగొట్టడానికి రెటినోయిడ్ క్రీమ్‌ను రాయండి
- ఇన్ఫెక్షన్ రాకుండా ఉండేందుకు యాంటీబయాటిక్ ఆయింట్‌మెంట్ వేసి శిశువు చర్మానికి కట్టు కట్టండి
- శిశువు కళ్లను రక్షించడానికి కంటి చుక్కలు వేయండి లేదా పరికరంలో ఉంచండి
- శిశువు ఊపిరి పీల్చుకోవడంలో సహాయపడటానికి వాయుమార్గానికి ట్యూబ్‌ను జోడించడం
తో పిల్లలు హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని సరిగ్గా పర్యవేక్షించడానికి క్రమంగా నియంత్రణ కూడా అవసరం.
బాధితుల కోసం హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్, పిల్లలు మరియు పెద్దలు ఇద్దరూ, చర్మాన్ని శుభ్రంగా, తేమగా మరియు మృదువుగా ఉంచడం చాలా ముఖ్యం. ఆ విధంగా, చర్మం శరీరాన్ని జెర్మ్స్ మరియు ఇతర హానికరమైన పదార్థాల నుండి కాపాడుతుంది. మంచి చర్మ పరిస్థితి సాధారణ శరీర ఉష్ణోగ్రత మరియు ద్రవ స్థాయిలను కూడా నిర్వహిస్తుంది.
మీ చర్మాన్ని రక్షించుకోవడానికి ఒక మార్గం ముఖ్యంగా ప్రతి షవర్ తర్వాత, లేపనాలు మరియు చర్మ మాయిశ్చరైజర్లను ఉపయోగించడం. బదులుగా, రిచ్ మాయిశ్చరైజింగ్ పదార్థాలను కలిగి ఉన్న చర్మ సంరక్షణ క్రీమ్‌ను ఉపయోగించండి:
- ఆల్ఫా హైడ్రాక్సీ ఆమ్లాలు లేదా ఆల్ఫా-హైడ్రాక్సీ ఆమ్లాలు (AHA)
- పెట్రోలేటం లేదా పెట్రోలియం జెల్లీ
- సిరామైడ్
- కొలెస్ట్రాల్
- లానోలిన్
హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ యొక్క సమస్యలు
నవజాత శిశువులలో సమస్యల ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ క్రింది సమస్యలు సంభవించవచ్చు: హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ వెంటనే ప్రస్తావించబడలేదు:
- ఆర్థరైటిస్
- పునరావృత చర్మ ఇన్ఫెక్షన్లు
- కండ్లకలక మరియు కెరాటిటిస్ వంటి కంటి వాపు
- శరీరంలోని కీళ్లలో కండరాలు దృఢత్వం ఏర్పడి కదలకుండా ఇబ్బంది పెడుతుంది
- పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి ప్రక్రియలో ఆటంకాలు
- థైరాయిడ్ హార్మోన్ లోపం (హైపోథైరాయిడిజం)
- చాలా నెమ్మదిగా లేదా నిస్సారంగా శ్వాస తీసుకోవడం (హైపోవెంటిలేషన్)
- శ్వాస వైఫల్యం
- సెప్సిస్
హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ నివారణ
పైన వివరించిన విధంగా, హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించే జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వచ్చే వ్యాధి. అందువలన, హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ నిరోధించలేము.
అయినప్పటికీ, మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ప్రారంభంలోనే జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు, ప్రత్యేకించి మీకు ఈ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే. ఆ విధంగా, వైద్యులు జన్యు అసాధారణత ఉంటే కనుగొనవచ్చు ABCA12 మరియు ప్రమాదం ఎంత పెద్దది హార్లెక్విన్ ఇచ్థియోసిస్ మీ పిల్లల వరకు.