ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది బాధితులలో శారీరక, మానసిక మరియు ప్రవర్తనా లోపాలను కలిగిస్తుంది. రోగులు అనుభవించే లక్షణాలు వయస్సుతో మారుతాయి.
జన్యుపరమైన రుగ్మతల వల్ల వచ్చే వ్యాధులు చాలా అరుదు. పరిశోధన ప్రకారం, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ప్రపంచవ్యాప్తంగా 10 వేల నుండి 30 వేల జననాలలో 1 లో సంభవిస్తుంది.
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ శారీరక మరియు మేధస్సులో అసాధారణతలను, అలాగే బాధితులలో హార్మోన్ల రుగ్మతలను కలిగిస్తుంది. రోగి పెరుగుతున్న కొద్దీ ఈ అసాధారణతలు మారుతాయి. ఇక్కడ వివరణ ఉంది:
శిశువులలో లక్షణాలు
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు పుట్టినప్పటి నుండి చూడవచ్చు. లక్షణాలు ఉన్నాయి:
- ముఖ వైకల్యాలు, అవి బేసి కన్ను ఆకారాలు, సన్నని పై పెదవులు, ఇరుకైన దేవాలయాలు మరియు కుంగిపోయిన నోటి ఆకారం.
- అబ్బాయిల పురుషాంగం మరియు వృషణాలు సాధారణం కంటే చిన్నవిగా ఉంటాయి. వృషణాలు కూడా వృషణాలలోకి దిగవు. అయితే ఆడపిల్లల్లో క్లిటోరిస్ మరియు లాబియా మినోరా సాధారణం కంటే చిన్నవిగా ఉంటాయి.
- బలహీనమైన కండరాలు, అతని బలహీనమైన పాలు పీల్చే సామర్థ్యంలో స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి, ఉద్దీపనలకు ప్రతిస్పందించవు మరియు అతని ఏడుపు బలహీనంగా ఉంది.
పిల్లలు మరియు పెద్దలలో లక్షణాలు
మీరు పెద్దయ్యాక, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు మారుతాయి. పిల్లలు మరియు పెద్దలలో ఈ క్రింది లక్షణాలు కనిపిస్తాయి:
- పిల్లల మాట్లాడే సామర్థ్యం దెబ్బతింటుంది, ఉదాహరణకు పదాలను సరిగ్గా ఉచ్చరించలేకపోవడం.
- ఆలస్యంగా నిలబడటం మరియు నడవడం, ఎందుకంటే మోటారు అభివృద్ధి దెబ్బతింటుంది.
- శారీరక అసాధారణతలు, అవి పొట్టి పొట్టి, చిన్న కాళ్లు, అసాధారణ వెన్నెముక వక్రత మరియు దృశ్య అవాంతరాలు.
- పిల్లలు ఎల్లప్పుడూ ఆకలితో ఉంటారు, కాబట్టి వారు త్వరగా బరువు పెరుగుతారు.
- చిన్న కండరాలు మరియు అధిక శరీర కొవ్వు పదార్థం.
- లైంగిక అవయవాల అభివృద్ధికి ఆటంకం ఏర్పడుతుంది, తద్వారా యుక్తవయస్సు ఆలస్యం అవుతుంది మరియు సంతానం పొందడం కష్టం.
- జ్ఞానపరమైన రుగ్మతలు, సమస్యలను పరిష్కరించడంలో ఇబ్బందులు, ఆలోచన మరియు అభ్యాసం.
- మొండితనం, చిరాకు, అబ్సెసివ్ కంపల్సివ్ బిహేవియర్ మరియు యాంగ్జయిటీ డిజార్డర్స్ వంటి ప్రవర్తనా లోపాలు.
- నిద్ర ఆటంకాలు, అసాధారణ నిద్ర చక్రాలు మరియు స్లీప్ అప్నియా.
- నొప్పికి సున్నితంగా ఉండదు.
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
మీరు ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న రక్త సంబంధీకులను కలిగి ఉంటే, మీరు గర్భధారణను ప్లాన్ చేస్తుంటే మీ ప్రసూతి వైద్యునితో చర్చించాలి. వైద్యునితో సంప్రదింపులు పిండంలో ఈ వ్యాధి యొక్క సంభావ్యతను మరియు దానిని ఎలా అధిగమించాలో నిర్ణయించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
కుటుంబంలో ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ చరిత్ర ఉన్నట్లయితే, ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మత యొక్క సంభావ్యతను తనిఖీ చేయడానికి గర్భధారణ స్క్రీనింగ్ కూడా అవసరం. ప్రెగ్నెన్సీ స్క్రీనింగ్‌లో రక్త పరీక్షలు, అల్ట్రాసౌండ్ మరియు జన్యు పరీక్ష ఉంటాయి. గర్భం యొక్క మొదటి మరియు రెండవ త్రైమాసికంలో ప్రెగ్నెన్సీ స్క్రీనింగ్ చేయవచ్చు.
గర్భిణీ స్త్రీలు కూడా ప్రెగ్నెన్సీ కంట్రోల్ చేయాలని సూచించారు. ఈ రొటీన్ చెక్ మొదటి మరియు రెండవ త్రైమాసికంలో నెలకు ఒకసారి, మూడవ త్రైమాసికంలో ప్రతి రెండు వారాలకు ఒకసారి చేయాలి. సాధారణ నియంత్రణ యొక్క ఉద్దేశ్యం పిండం అభివృద్ధిని పర్యవేక్షించడం మాత్రమే కాదు, తల్లి మరియు పిండంలో అసాధారణతలను గుర్తించడం కూడా.
కారణంసిండ్రోమ్ప్రేడర్-విల్లి
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వస్తుంది. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ కేసులలో సగానికి పైగా తండ్రి నుండి సంక్రమించిన క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క జన్యు కాపీని కోల్పోవడం వల్ల సంభవిస్తాయి.
ఈ పరిస్థితి హైపోథాలమస్ గ్రంధి యొక్క అభివృద్ధి మరియు క్రియాత్మక రుగ్మతలకు కారణమవుతుంది, ఇది హార్మోన్ విడుదలను నియంత్రించడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తున్న మెదడులోని భాగం.
సాధారణంగా పనిచేయని హైపోథాలమస్ ఆహారం మరియు నిద్ర విధానాలు, మానసిక స్థితి, పెరుగుదల, లైంగిక అవయవాల అభివృద్ధి మరియు శరీర ఉష్ణోగ్రత నియంత్రణలో ఆటంకాలు కలిగిస్తుంది.
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
రోగి శరీరంపై కనిపించే లక్షణాలు మరియు సంకేతాల నుండి ఎవరైనా ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌ని కలిగి ఉన్నట్లు వైద్యులు అనుమానించవచ్చు. కానీ ఖచ్చితంగా చెప్పాలంటే, డాక్టర్ రోగి రక్త నమూనాను పరిశీలించడం ద్వారా జన్యు పరీక్ష చేస్తారు.
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ చికిత్స
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ చికిత్స లక్షణాలను నిర్వహించడం మరియు బాధితుని జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. చికిత్స పద్ధతులు ఉన్నాయి:
డ్రగ్స్
వైద్యులు యాంటిడిప్రెసెంట్స్ లేదా యాంటిసైకోటిక్స్ సూచించవచ్చు, ముఖ్యంగా ప్రవర్తనా లోపాలు ఉన్న రోగులలో. అయినప్పటికీ, 18 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు ఔషధం సిఫార్సు చేయబడదు.
థెరపీ
రోగి అనుభవించిన లక్షణాలను బట్టి చికిత్స భిన్నంగా నిర్వహించబడుతుంది. ఈ చికిత్సలలో ఇవి ఉన్నాయి:
- గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీ (పెరుగుదల హార్మోన్), వృద్ధి రేటును వేగవంతం చేయడానికి, కండరాల బలాన్ని పెంచడానికి మరియు శరీర కొవ్వును తగ్గించడానికి.
- లైంగిక హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్స, అవి పురుషులకు టెస్టోస్టెరాన్ మరియు స్త్రీలకు ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్.
- బరువు తగ్గించే చికిత్స, ఇతరులతో పాటు, ఆరోగ్యకరమైన ఆహారాన్ని అనుసరించడం మరియు శారీరక శ్రమ లేదా వ్యాయామం పెంచడం ద్వారా.
- ఇతర చికిత్సలలో ప్రసంగం మరియు అభ్యాస నైపుణ్యాలను మెరుగుపరచడానికి చికిత్స, అలాగే నిద్ర మరియు ప్రసంగ రుగ్మతల చికిత్సకు చికిత్స ఉన్నాయి.
ఆపరేషన్
వృషణాలు పొత్తికడుపు నుండి స్క్రోటమ్‌లోకి దిగని మగ శిశువులకు శస్త్రచికిత్స చేయాలి. వృషణ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి సాధారణంగా 1-2 సంవత్సరాల వయస్సులో శిశువుకు శస్త్రచికిత్స చేస్తారు.
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు అనుభవించే వివిధ సమస్యలు ఉన్నాయి, అవి:
ఊబకాయం సంబంధిత సమస్యలు
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు నిరంతరం ఆకలి మరియు నిష్క్రియాత్మకత కారణంగా ఊబకాయం వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. ఈ వ్యాధి ఉన్న రోగులకు టైప్ 2 డయాబెటిస్, అధిక కొలెస్ట్రాల్ మరియు అధిక రక్తపోటు వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఉంది.
హార్మోన్ లోపం వల్ల వచ్చే సమస్యలు
తక్కువ హార్మోన్ ఉత్పత్తి ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందిలో వంధ్యత్వానికి కారణమవుతుంది. సెక్స్ హార్మోన్ మరియు గ్రోత్ హార్మోన్ స్థాయిలు లేకపోవడం కూడా ఎముక సాంద్రతను తగ్గిస్తుంది మరియు బోలు ఎముకల వ్యాధికి కారణమవుతుంది.
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ నివారణ
ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌ను నివారించలేము. అయినప్పటికీ, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే వ్యక్తికి ఎంత ప్రమాదం ఉందో నిర్ణయించడానికి జన్యుపరమైన సంప్రదింపులు సహాయపడతాయి.
అనేక సందర్భాల్లో, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డను కలిగి ఉన్న వ్యక్తులు ఈ పరిస్థితితో మరొక బిడ్డను కలిగి ఉండరు. అయినప్పటికీ, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం తగినంతగా ఉంటే, ఇతర పునరుత్పత్తి పద్ధతులను వెతకడానికి జన్యు పరీక్ష ఇంకా అవసరం.