పటౌ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మతల వల్ల వచ్చే వ్యాధి. పటౌ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు సాధారణంగా పుట్టినప్పటి నుండి శారీరక అసాధారణతలను అనుభవిస్తారు, పెరుగుదల సమస్యలు మరియు కొన్ని శరీర అవయవాల పనితీరు బలహీనపడతారు.
పటౌ సిండ్రోమ్‌ను ట్రిసోమి 13 అని కూడా పిలుస్తారు. ఫలదీకరణ ప్రక్రియలో పిండం యొక్క జన్యుపరమైన భాగాలు లేదా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ఏర్పడటంలో భంగం ఏర్పడినప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.
పటౌ సిండ్రోమ్ అరుదైన పరిస్థితి, కానీ ఈ వ్యాధి నుండి మరణాల రేటు చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. పటౌ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన చాలా మంది పిల్లలు 1 సంవత్సరం వయస్సు వచ్చేలోపు జీవించలేరు.
పటౌ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
మానవ జన్యు భాగం 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది. జన్యుపరమైన అంశంలో అసాధారణత ఉన్నప్పుడు, ఒక వ్యక్తి జన్యుపరమైన రుగ్మతతో జన్మించవచ్చు. సంభవించే జన్యుపరమైన రుగ్మతలలో ఒకటి పటౌ సిండ్రోమ్.
శరీరంలోని కొన్ని లేదా అన్ని కణాలలో 13వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీ ఏర్పడినప్పుడు పటౌ సిండ్రోమ్ ఏర్పడుతుంది. కాబట్టి, ఈ వ్యాధిని ట్రిసోమి 13 అని కూడా పిలుస్తారు.
పటౌ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలు యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తాయి. అంటే, దాని రూపాన్ని తల్లిదండ్రులు అనుభవించిన వ్యాధికి సంబంధించినది కాదు మరియు కుటుంబంలో సారూప్య జన్యు వ్యాధుల చరిత్ర లేనప్పటికీ సంభవించవచ్చు.
పటౌ సిండ్రోమ్‌ను ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ నుండి పూర్తి వైద్య పరీక్ష అవసరం. మీ వైద్యుడు అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా సూచించవచ్చు కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS) తల్లి గర్భధారణ వయస్సు 10-14 వారాలకు చేరుకున్నప్పుడు పిండం DNA మరియు గర్భధారణ అల్ట్రాసౌండ్‌లో అసాధారణతలు ఉన్నాయో లేదో గుర్తించడానికి.
పటౌస్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
పటౌ సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క కాపీ శరీరంలోని కొన్ని లేదా అన్ని కణాలలో మాత్రమే సంభవిస్తుందా అనే దానిపై ఆధారపడి అనేక రకాల లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. పటౌ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు మరియు లక్షణాలు క్రిందివి:
- చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ), చిన్న కన్నులు (మైక్రోఫ్తాల్మియా), ఒక కన్ను లేదా అస్సలు కన్ను లేకపోవడం వంటి ముఖ వైకల్యాలు (అనోఫ్తాల్మియా), మరియు నాసికా వైకల్యాలు.
- పెదవి చీలిక వంటి పెదవులు మరియు నోటి వైకల్యాలు.
- ఐదు కంటే ఎక్కువ కాలి మరియు చేతుల సంఖ్య (పాలిడాక్టిలీ), చిన్న గోర్లు మరియు చదునైన పాదాలు వంటి అవయవాలలో అసాధారణతలు.
- న్యూరల్ ట్యూబ్ డిఫెక్ట్ లేదా స్పైనా బిఫిడా వంటి మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థ యొక్క రుగ్మతలు. మెదడులోని అసాధారణతలు పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి రుగ్మతలను కూడా కలిగిస్తాయి.
- చెవి వైకల్యాలు, ఫలితంగా వినికిడి లోపం.
- జీర్ణ వ్యవస్థ యొక్క లోపాలు.
- పాలీసిస్టిక్ కిడ్నీ వ్యాధి, మైక్రోపెనిస్ మరియు క్లిటోరల్ హైపర్ట్రోఫీ వంటి మూత్ర వ్యవస్థ యొక్క లోపాలు.
- కండరాల బలహీనత.
పటావ్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన పిల్లలు వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. పటౌ సిండ్రోమ్ ఉన్న మొత్తం వ్యక్తులలో, కేవలం 10 శాతం మంది మాత్రమే ఒక సంవత్సరం కంటే ఎక్కువ కాలం జీవించగలరని అంచనా వేయబడింది.
వారు 1 సంవత్సరం కంటే ఎక్కువ వయస్సు వరకు జీవించగలిగినప్పటికీ, పటౌ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా ఇటువంటి సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు:
- పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు.
- ఊపిరితిత్తులలోని అసాధారణతలు ఊపిరి ఆడకపోవడం లేదా శ్వాసకోశ వైఫల్యానికి కూడా కారణమవుతాయి.
- వినికిడి లోపం లేదా చెవుడు.
- బలహీనమైన దృష్టి లేదా అంధత్వం.
- సెప్సిస్ మరియు న్యుమోనియా వంటి ఇన్ఫెక్షన్లు.
- మూర్ఛలు.
- అభివృద్ధి లోపాలు.
- ఆహారాన్ని మింగడం మరియు జీర్ణం చేయడంలో ఇబ్బంది కారణంగా పోషకాహార లోపం.
పటౌ సిండ్రోమ్ చికిత్స
ఈ రోజు వరకు, పటౌ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స కనుగొనబడలేదు. అయినప్పటికీ, శిశువు అనుభవించిన లక్షణాలను అధిగమించడానికి చికిత్స ఇప్పటికీ చేయవచ్చు. ఈ నిర్వహణ దశల్లో కొన్ని:
శ్వాస ఉపకరణం ద్వారా ఆక్సిజన్‌ను అందించడం
పుట్టినప్పుడు, పటావ్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న శిశువులకు ఆక్సిజన్ అందించడానికి శ్వాస సహాయం అవసరం కావచ్చు. వారు ఆకస్మికంగా ఊపిరి తీసుకోలేకపోతే, పటావ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువుకు వెంటిలేటర్ మెషీన్ ద్వారా సహాయక శ్వాస అవసరం.
ఇన్ఫ్యూషన్
తల్లిపాలు ఇవ్వలేకపోతే, పటౌ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువుకు ద్రవ పరిపాలన పద్ధతిగా IV ఇవ్వవచ్చు. జీర్ణాశయం ఇప్పటికీ పనిచేస్తుంటే, పటావ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు ప్రత్యేక ఫీడింగ్ ట్యూబ్ (OGT) ద్వారా తల్లి పాలు లేదా ఫార్ములా తినిపించవచ్చు.
ఆపరేషన్
శరీరంలో సమస్య ఉన్న భాగాన్ని సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స చేస్తారు. ఉదాహరణకు, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపం ఉన్నట్లయితే, పటౌ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులో గుండె శస్త్రచికిత్స చేయాలని వైద్యుడు సూచించవచ్చు. పటావ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు పెదవి చీలికను కలిగి ఉంటే శస్త్రచికిత్స కూడా అవసరం కావచ్చు.
పై దశలతో పాటు, వైద్యులు పటౌ సిండ్రోమ్‌ను మందులతో కూడా చికిత్స చేయవచ్చు. ఔషధాల నిర్వహణ రోగి యొక్క ఆరోగ్య సమస్యలకు సర్దుబాటు చేయబడుతుంది.
ఉదాహరణకు, మీకు తరచుగా మూర్ఛలు ఉంటే, రోగికి యాంటీ-సీజర్ మందులు ఇవ్వవచ్చు. బ్యాక్టీరియా సంక్రమణకు చికిత్స చేయడానికి, మీ డాక్టర్ మీకు యాంటీబయాటిక్స్ ఇవ్వవచ్చు.
ఇప్పటి వరకు, పటావ్ సిండ్రోమ్‌కు నయం అయ్యే అవకాశం చాలా తక్కువగా ఉంది. పుట్టిన తర్వాత, పటావ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువు పరిస్థితిని వైద్యులు మరియు నర్సులు నిశితంగా పర్యవేక్షిస్తారు.
పటౌ సిండ్రోమ్‌ను ముందుగానే గుర్తించడానికి, మీరు పిండంపై జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు. అయితే, ప్రయోజనాలు మరియు నష్టాల గురించి ముందుగా మీ ప్రసూతి వైద్యుడిని సంప్రదించండి.