ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ - లక్షణాలు, కారణాలు మరియు చికిత్స

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైన రుగ్మతg క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క అదనపు కాపీ ఉండటం వల్ల కలుగుతుంది. కాబట్టి, శరీరంలోని అనేక భాగాలు మరియు అవయవాలలో ఆటంకాలు కలిగించే ఈ రుగ్మతను కూడా అంటారు. tరిసోమ్ 18.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది ప్రతి 5,000 జననాలలో 1 మందిని మాత్రమే ప్రభావితం చేసే అరుదైన పరిస్థితి. వాస్తవానికి, ఈ రుగ్మతతో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు గర్భంలోనే చనిపోతారు. ట్రిసోమి 18 అనేది ట్రిసోమి 21 తర్వాత క్రోమోజోమ్ అసాధారణత యొక్క రెండవ అత్యంత సాధారణ రకం (మానసిక క్షీణత).

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క ఒక అదనపు కాపీని కలిగి ఉన్నప్పుడు సంభవించే జన్యుపరమైన రుగ్మత.

సాధారణంగా, ప్రతి మనిషికి 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి, వాటిలో 23 క్రోమోజోములు గుడ్డు కణాల నుండి మరియు మరో 23 క్రోమోజోములు స్పెర్మ్ కణాల నుండి వస్తాయి. అయితే, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ విషయంలో, క్రోమోజోమ్ 18కి ఒక అదనపు కాపీ ఉంది, ఫలితంగా మొత్తం 3 కాపీలు ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితి అవయవాల అభివృద్ధి అసాధారణంగా ఉంటుంది.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రిసోమి 18 3 రకాలుగా విభజించబడింది, అవి:

ట్రిసోమి 18 మొజాయిక్

మొజాయిక్ ట్రిసోమి 18 అనేది ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క తేలికపాటి రకం, ఎందుకంటే క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క అదనపు కాపీ శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది. ఎడ్వర్డియన్ మొజాయిక్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు ఒక సంవత్సరం వరకు, యుక్తవయస్సులో కూడా జీవించి ఉంటారు. మొజాయిక్ ట్రిసోమి 18 ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 20 మంది శిశువులలో 1 లో సంభవిస్తుంది.

ట్రిసోమి 18 పాక్షికం

క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క అదనపు కాపీ అసంపూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా మాత్రమే ఏర్పడినప్పుడు పాక్షిక ట్రిసోమి 18 సంభవిస్తుంది. ఈ అసంపూర్ణమైన అదనపు 18 క్రోమోజోమ్ గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ సెల్ (ట్రాన్స్‌లోకేషన్)లోని మరొక క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయబడవచ్చు. పాక్షిక ట్రిసోమి 18 చాలా అరుదు, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క 100 కేసులలో 1 మాత్రమే.

ట్రిసోమి 18 మొత్తం

టోటల్ ట్రిసోమీ 18 అనేది ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం, దీనిలో క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క పూర్తి అదనపు కాపీ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ప్రమాద కారకాలు

ప్రతి గర్భిణీ స్త్రీ ట్రిసోమి 18తో బాధపడుతున్న శిశువుకు జన్మనిస్తుంది. అయితే, వృద్ధాప్యంలో గర్భవతి అయిన తల్లులు ఈ పరిస్థితితో శిశువులకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం ఉంది, ముఖ్యంగా 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న తల్లులు సంవత్సరాలు.

ఇది సాధారణంగా యాదృచ్ఛికంగా సంభవించినప్పటికీ, ఒక రకమైన ట్రిసోమి 18, అవి పాక్షిక ట్రిసోమి 18, వారసత్వం ద్వారా ప్రభావితమవుతాయి. తల్లిదండ్రులు క్యారియర్లుగా ఉన్నప్పుడు ఇది జరుగుతుంది (క్యారియర్) ట్రిసోమి 18 రుగ్మత. A క్యారియర్ ట్రిసోమి 18లో జన్యుపరమైన అసాధారణతను కలిగి ఉంది, అది లక్షణాలను కలిగించదు, కానీ పిల్లలలో జన్యుపరమైన అసాధారణతను దాటవచ్చు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన పిల్లలు సాధారణంగా చిన్నవిగా మరియు బలహీనంగా కనిపిస్తారు మరియు ఆరోగ్య సమస్యలు లేదా శారీరక అసాధారణతలను కలిగి ఉంటారు:

• హరేలిప్
• ఛాతీ మరియు కాలు వైకల్యాలు
• ఊపిరితిత్తులు, మూత్రపిండాలు, కడుపు మరియు ప్రేగులలో అసాధారణతలు
• వెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ లోపం లేదా కర్ణిక సెప్టల్ లోపం వంటి గుండె లోపాలు
• వేళ్లు అతివ్యాప్తి చెందడం మరియు నిఠారుగా చేయడం కష్టంగా ఉండేలా బిగించిన పిడికిలిని ఏర్పరుచుకోండి
• చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ)
• చిన్న దవడలు (మైక్రోనాథియా)
• బలహీనమైన ఏడుపు ధ్వని
• తక్కువ చెవి స్థానం
• నెమ్మదిగా పెరుగుదల

డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలు వంశపారంపర్యత వల్ల సంభవించనప్పటికీ, పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి ప్రణాళిక వేసే ముందు జన్యుపరమైన సంప్రదింపులు లేదా పరీక్ష చేయించుకోవడం ఉత్తమం. జన్యు సంప్రదింపులు మరియు పరీక్ష క్రింది వాటిని గుర్తించడంలో మీకు సహాయపడతాయి:

• మీరు పాక్షిక ట్రిసోమీ 18కి క్యారియర్‌గా ఉన్నారా?
• మీ బిడ్డకు రుగ్మత వచ్చే ప్రమాదం ఎంత పెద్దది?
• పిల్లల్లో రుగ్మత తగ్గితే ఎదురయ్యే ప్రమాదాలు ఏమిటి?

అదనంగా, పేర్కొన్న షెడ్యూల్ ప్రకారం సాధారణ గర్భధారణ నియంత్రణను చేయండి. ఈ సాధారణ నియంత్రణ 1-6 నెలల గర్భధారణ సమయంలో నెలకు ఒకసారి, 7-8 నెలల గర్భధారణ సమయంలో నెలకు రెండుసార్లు మరియు 9 నెలల గర్భం తర్వాత వారానికి ఒకసారి నిర్వహించబడుతుంది.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

10-14 వారాల గర్భధారణ వయస్సు గల గర్భిణీ స్త్రీలలో ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్‌ను స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ద్వారా గుర్తించవచ్చు (పరీక్ష) కలయిక పరీక్ష అంటారు. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడంతో పాటు, ఈ కలయిక పరీక్ష పిండానికి డౌన్స్ సిండ్రోమ్ మరియు పటౌస్ సిండ్రోమ్‌ని కలిగి ఉండే అవకాశాన్ని కూడా గుర్తించగలదు.

కలయిక పరీక్షలో, వైద్యుడు ద్రవాన్ని కొలవడానికి రక్త పరీక్షలు మరియు అల్ట్రాసౌండ్ను అమలు చేస్తాడు నూచల్ అపారదర్శకత పిండం యొక్క మెడ వెనుక భాగంలో.

కలయిక పరీక్ష సాధ్యం కాకపోతే లేదా గర్భధారణ వయస్సు 14 వారాల కంటే ఎక్కువగా ఉంటే, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ స్క్రీనింగ్ 20 వారాల గర్భధారణ సమయంలో సాధారణ అల్ట్రాసౌండ్ సమయంలో నిర్వహించబడుతుంది.

స్క్రీనింగ్ పిండంలో ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలను చూపిస్తే, క్రోమోజోమ్ 18లో అదనపు కాపీ ఉనికిని నిర్ధారించడానికి డాక్టర్ ఈ క్రింది పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు.:

• కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా, అవి గర్భం యొక్క 11-14 వారాలలో నిర్వహించిన ప్లాసెంటల్ సెల్ నమూనాల పరీక్ష. గర్భిణీ స్త్రీ పొత్తికడుపులోకి సూదిని చొప్పించడం ద్వారా లేదా గర్భాశయ ముఖద్వారం ద్వారా ఒక ప్రత్యేక సాధనాన్ని చొప్పించడం ద్వారా CVS చేయబడుతుంది.
• అమ్నియోసెంటెసిస్, అంటే గర్భం దాల్చిన 15-20 వారాలలో అమ్నియోటిక్ ద్రవం నమూనాల పరిశీలన. అమ్నియోసెంటెసిస్ గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క పొత్తికడుపులోకి గర్భాశయంలోకి సూదిని చొప్పించడం ద్వారా ఇది జరుగుతుంది.

ట్రిసోమీ 18తో జన్మించిన శిశువులలో, శిశువు యొక్క భౌతిక రూపాన్ని చూసి వైద్యులు వెంటనే గుర్తించగలరు. రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, డాక్టర్ క్రోమోజోమ్ 18లో సాధ్యమయ్యే అసాధారణతలను తనిఖీ చేయడానికి శిశువు రక్తం యొక్క నమూనాను తీసుకుంటాడు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క చికిత్స లక్షణాల నుండి ఉపశమనం పొందడం, ముఖ్యంగా శ్వాసలోపం మరియు గుండె సమస్యల నుండి ఉపశమనం పొందడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. చికిత్స అనేది రోగులకు వారి కార్యకలాపాలలో సహాయం చేయడం కూడా లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది, ఉదాహరణకు వయస్సుతో పాటు కదలిక సామర్థ్యాలు బలహీనంగా ఉన్న పిల్లలలో.

దయచేసి గమనించండి, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ చికిత్స చేయబడదు. వాస్తవానికి, ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిండాలలో సగం గర్భంలో చనిపోతాయి మరియు 10% మాత్రమే 1 సంవత్సరం వరకు జీవించగలవు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది పిల్లలు 1 సంవత్సరం కంటే ఎక్కువ కాలం జీవించగలరు, కానీ తరచుగా ఇంటెన్సివ్ కేర్ అవసరమయ్యే అనారోగ్యాలను కలిగి ఉంటారు. చాలా కొద్దిమంది మాత్రమే తమ 20 మరియు 30 ఏళ్లలో జీవించి ఉంటారు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యలు

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ నుండి ఉత్పన్నమయ్యే సమస్యలు అనుభవించిన లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి. సంభవించే కొన్ని సంక్లిష్టతలు:

• తినే రుగ్మతలు
• మూర్ఛలు
• ఊపిరి పీల్చుకోవడం కష్టం
• చెవిటివాడు
• దృశ్య భంగం
• గుండె ఆగిపోవుట

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ నివారణ

పైన వివరించినట్లుగా, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వస్తుంది. అందువల్ల, ఈ రుగ్మతను నివారించలేము. అయినప్పటికీ, పిండానికి ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి, మీరు గర్భధారణను ప్లాన్ చేయడానికి ముందు సంప్రదింపులు లేదా జన్యు పరీక్ష చేయాలి.

మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ లేదా ఇతర జన్యుపరమైన రుగ్మతల కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, గర్భం ప్లాన్ చేయడానికి ముందు డాక్టర్ చెక్ అవసరం.