Phenylketonuria లేదా PKU అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత వల్ల వచ్చే పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి. ఫెనిల్కెటోనూరియా వ్యాధిగ్రస్తులు ఫెనిలాలనైన్ అనే అమైనో ఆమ్లాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయలేరు., అందువలన ఈ పదార్ధం పురుషులుశరీరంలో నిర్మించడానికి.
ఫినైల్కెటోనూరియా యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా క్రమంగా కనిపిస్తాయి. ఫెనిలాలనైన్ చేరడం నిరంతరం జరిగి మెదడు పనితీరుకు ఆటంకం కలిగిస్తే కొత్త లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. మూర్ఛలు, వణుకు లేదా వణుకు, మరియు నెమ్మదిగా పెరుగుదల వంటి లక్షణాలకు ఉదాహరణలు.
తీవ్రత ఆధారంగా, ఫినైల్కెటోనూరియా రెండు రకాలుగా విభజించబడింది, అవి తీవ్రమైన (క్లాసిక్) మరియు తేలికపాటి ఫినైల్కెటోనూరియా. తీవ్రమైన ఫినైల్కెటోనూరియాలో, ఫెనిలాలనైన్‌గా మార్చడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్ పోతుంది లేదా బాగా తగ్గిపోతుంది. ఈ పరిస్థితి శరీరంలో ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలు చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది మరియు తీవ్రమైన మెదడు దెబ్బతింటుంది.
తేలికపాటి ఫినైల్కెటోనూరియాలో, ఎంజైమ్‌లు సాధారణమైనవి కానప్పటికీ ఇప్పటికీ పని చేస్తాయి. ఈ పరిస్థితి ఫెనిలాలనైన్ చేరడం చాలా ఎక్కువగా ఉండదు.
ఫెనిల్కెటోనురియా యొక్క లక్షణాలు
ఫినైల్కెటోనూరియా లక్షణాలు నెమ్మదిగా కనిపిస్తాయి. సాధారణంగా, ఈ లక్షణాలు పిల్లల 3-6 నెలల వయస్సులో మాత్రమే కనిపిస్తాయి. కనిపించే కొన్ని లక్షణాలు:
- దుర్వాసన, మూత్రం, చర్మం లేదా జుట్టు
- చర్మం లేదా తామర మీద దద్దుర్లు
- మూర్ఛలు
- వణుకు లేదా వణుకు
- చర్మం, కళ్ళు మరియు జుట్టు యొక్క రంగు కాంతికి మారుతుంది
చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఫినైల్కెటోనూరియా శాశ్వత మెదడు దెబ్బతినవచ్చు. ఈ పరిస్థితి అనేక లక్షణాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, అవి:
- పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి నిరోధించబడింది
- మేధోపరమైన రుగ్మత లేదా మెంటల్ రిటార్డేషన్
- సాధారణ శిశువు తల పరిమాణం కంటే తల పరిమాణం చిన్నది (మైక్రోసెఫాలీ)
- పునరావృత మూర్ఛలు
డాక్టర్ వద్దకు ఎప్పుడు వెళ్లాలి
పైన పేర్కొన్న ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాలను ఎదుర్కొన్నప్పుడు పిల్లలను డాక్టర్ వద్దకు తీసుకెళ్లండి. సమస్యలను నివారించడానికి ముందస్తు పరీక్ష మరియు చికిత్స అవసరం.
ఫినైల్కెటోనూరియా చరిత్ర కలిగిన తల్లిదండ్రులకు బిడ్డ జన్మించినట్లయితే, వైద్యుని వద్దకు సాధారణ పరీక్షల కోసం పిల్లవాడిని తీసుకెళ్లండి. ఎంత త్వరగా గుర్తించి చికిత్స చేస్తే, ఫెనిలాలనైన్ పేరుకుపోయే ప్రమాదం మరియు మెదడుకు తీవ్ర నష్టం వాటిల్లుతుంది.
మీకు మరియు మీ బిడ్డకు ఫినైల్కెటోనూరియా ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయినట్లయితే, రెగ్యులర్ చెక్-అప్‌లు చేయండి మరియు శరీరంలో ఫెనిలాలనైన్ పేరుకుపోకుండా ఉండటానికి డాక్టర్ ఇచ్చిన సిఫార్సులు మరియు ప్రత్యేక ఆహార (ఆహారం) ఏర్పాట్లను అనుసరించండి.
ఫెనిల్కెటోనురియా యొక్క కారణాలు
ఫెనిల్కెటోనూరియా అనేది జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే వ్యాధి, ఇది ఫెనిలాలనైన్-డిగ్రేడింగ్ ఎంజైమ్ యొక్క నష్టం మరియు తగ్గింపుకు కారణమవుతుంది. ఈ జన్యు పరివర్తన వల్ల ఫెనిలాలనైన్-డిగ్రేడింగ్ ఎంజైమ్ సరిగ్గా పనిచేయదు. ఈ విషయాలు ఫెనిలాలనైన్ పేరుకుపోవడానికి కారణమవుతాయి.
ఇప్పటి వరకు, ఈ జన్యు పరివర్తనకు కారణం ఖచ్చితంగా తెలియదు. ఫెనిల్కెటోనూరియా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది. అంటే, ఒక వ్యక్తి ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి ఫినైల్కెటోనూరియా జన్యువును పొందినట్లయితే మాత్రమే ఈ వ్యాధికి గురవుతాడు.
ఒక పేరెంట్‌కు మాత్రమే ఫినైల్కెటోనూరియా జన్యువు ఉంటే, సంతానం వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయదు. అయితే, తల్లిదండ్రుల బిడ్డ క్యారియర్ కావచ్చు లేదా క్యారియర్ phenylketonuria జన్యువు.
ఫెనిల్కెటోనూరియా నిర్ధారణ
ఫినైల్కెటోనూరియాను నిర్ధారించడానికి, వైద్యుడు రోగి అనుభవించిన ఫిర్యాదులు మరియు లక్షణాల గురించి అలాగే కుటుంబంలోని వైద్య చరిత్ర గురించి ప్రశ్నలు అడుగుతాడు మరియు సమాధానం ఇస్తాడు. తరువాత, వైద్యుడు పూర్తి శారీరక పరీక్షను నిర్వహిస్తాడు. ఫినైల్కెటోనూరియాను నిర్ధారించడానికి, రక్త పరీక్షలు మరియు DNA పరీక్షలు వంటి సహాయక పరీక్షలను చేయమని వైద్యుడు రోగిని అడుగుతాడు.
శిశువుకు ఫినైల్కెటోనూరియా వచ్చే ప్రమాదం ఉన్నట్లయితే, శిశువుకు ఒక వారం వయస్సు ఉన్నప్పుడు పరీక్ష ప్రారంభించవచ్చు. ప్రయోగశాలలో పరీక్షించడానికి శిశువు యొక్క మడమ లేదా మోచేయి నుండి రక్త నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా ఈ పరీక్ష జరుగుతుంది.
ఫినైల్కెటోనూరియా ఉన్నట్లు రుజువైతే, శిశువు తన శరీరంలోని ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలను కొలవడానికి క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలను పర్యవేక్షించడానికి రక్త పరీక్షల తరచుదనం:
- వారానికి ఒకసారి, 1-6 నెలల వయస్సు ఉన్న శిశువులలో
- ప్రతి రెండు వారాలకు, 6 నెలల నుండి 4 సంవత్సరాల వయస్సు గల పిల్లలకు
- నెలకు ఒకసారి, 4 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు పెద్దలకు
ఫెనిల్కెటోనూరియా చికిత్స
ఫెనిల్కెటూరియాను నయం చేయడం సాధ్యం కాదు. ఫినైల్కెటోనూరియా యొక్క చికిత్స శరీరంలోని ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలను నియంత్రించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది, తద్వారా అది లక్షణాలను కలిగించదు మరియు సమస్యలను నివారించడం.
ఫెనిల్కెటోనూరియా చికిత్స ఫెనిలాలనైన్ తక్కువగా ఉన్న ఆహారాన్ని స్వీకరించడం ద్వారా ప్రారంభమవుతుంది. ఫార్ములా పాలను తినే శిశువులలో, తల్లిదండ్రులు సరైన రకమైన ఫార్ములా పాలు గురించి శిశువైద్యునితో సంప్రదించాలి.
బిడ్డ తల్లి పాలు కాకుండా ఇతర ఆహారాలను తీసుకున్న తర్వాత, తల్లిదండ్రులు గుడ్లు, పాలు మరియు వాటి ప్రాసెస్ చేసిన ఉత్పత్తులు, చేపలు మరియు అన్ని రకాల మాంసం వంటి ప్రోటీన్‌లను కలిగి ఉన్న ఆహారాలకు దూరంగా ఉండాలని కోరతారు. అమైనో ఆమ్లాల తీసుకోవడం కొనసాగించడానికి, డాక్టర్ సూచనల ప్రకారం పిల్లలకు అమైనో యాసిడ్ సప్లిమెంట్లను ఇవ్వవచ్చు.
పిల్లలు యుక్తవయస్కులు మరియు పెద్దలు కూడా పెరిగే వరకు ఈ తక్కువ-ఫెనిలాలనైన్ ఆహారాన్ని తప్పనిసరిగా అనుసరించాలి. ఫెనిలాలనైన్ అధికంగా ఉండే ఆహారాన్ని నివారించడంతో పాటు, బాధితులు కృత్రిమ స్వీటెనర్లను కలిగి ఉన్న ఆహారాలు, పానీయాలు మరియు సిరప్-ఆకారపు మందులకు కూడా దూరంగా ఉండాలి.
శరీరంలోని ఫెనిలాలనైన్ స్థాయిలను పర్యవేక్షించడానికి, రోగి సాధారణ రక్త పరీక్షలు చేయించుకోవలసి ఉంటుంది. ఈ పర్యవేక్షణ రోగులకు ఫినైల్కెటోనూరియా యొక్క సమస్యల నుండి కూడా నిరోధించవచ్చు.
Phenylketonuria యొక్క సమస్యలు
సరైన చికిత్స పొందని ఫినైల్కెటోనూరియా అనేక సమస్యలను కలిగిస్తుంది, అవి:
- శాశ్వత మెదడు నష్టం
- పిల్లల ఎదుగుదల కుంటుపడింది
- ప్రవర్తనా మరియు భావోద్వేగ రుగ్మతలు
- మూర్ఛలు మరియు వణుకు
గర్భిణీ స్త్రీలలో సంభవించే ఫినైల్‌కెటోనూరియాకు చికిత్స చేయకపోతే, గర్భస్రావం రూపంలో సమస్యలు తలెత్తవచ్చు లేదా పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు మరియు మైక్రోసెఫాలీ (తల పరిమాణం చిన్నది) వంటి పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలతో శిశువు జన్మించవచ్చు.